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Brockmann,  Kathrin

Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)

Rostock : Universität , 2008

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00000439

http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000439

Abstract:

Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.

Dissertation Open Access


Einrichtung :
Universitätsmedizin
Gutachter :
Rolfs,  Arndt  (Prof. Dr. med.)
Wree,  Andreas  (Prof. Dr. med.)
Klein,  Christine  (Prof. Dr. med.)
Jahr der Abgabe:
2008
Jahr der Verteidigung:
2009
Sprache(n) :
Deutsch
Schlagworte:
Hereditäre Ataxie, autosomal dominant vererbte Ataxie, Neurodegeneration
DDC Klassifikation :
610 Medizin, Gesundheit
URN :
urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2
Persistente URL:
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000439
erstellt am:
2009-09-01
zuletzt geändert am:
2018-06-30
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