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Dudesek,  Ales

Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten – ein neues Krankheitsbild?

Rostock : Universität , 2011

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00000949

http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000949

Abstract:

CADASIL (“Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy") wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine „klassische“ CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem “atypischen“ bzw. „varianten“ CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.

Dissertation Open Access


Einrichtung :
Universitätsmedizin
Gutachter :
Rolfs,  Arndt  (Prof. Dr. med.)
Wree,  Andreas  (Prof. Dr. med.)
Rieß,  Olaf  (Prof. Dr. med.)
Jahr der Abgabe:
2011
Jahr der Verteidigung:
2011
Sprache(n) :
Deutsch
übersetzter Titel :
Cysteine-sparing mutations associated with atypical CADASIL variants – a new disease entity?
übersetzte Zusammenfassung :
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited cerebrovascular disease caused by mutations in the NOTCH3 gene. In this study we analyzed a larger cohort of young patients with stroke for NOTCH3 mutations by sequencing the entire coding region of the NOTCH3 gene. We did not detect “classical” CADASIL-causing mutations, which lead to a gain or loss of a cysteine residue. However, three novel cysteine-sparing NOTCH3 mutations were identified. They may be associated with an “atypical” or “variant” CADASIL phenotype.
Schlagworte:
Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie, NOTCH3, Genetik, Nicht-Zystein-alterierende Sequenzvarianten, atypischer CADASIL Phänotyp, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, genetics, cysteine sparing sequence variants, atypical CADASIL phenotype
DDC Klassifikation :
610 Medizin, Gesundheit
URN :
urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0
Persistente URL:
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000949
erstellt am:
2012-01-05
zuletzt geändert am:
2018-06-30
Volltext