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Hofmockel,  Thomas

Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel

Rostock : Universität , 2013

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00001194

http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001194

Abstract:

Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen.

Dissertation Open Access


Einrichtung :
Universitätsmedizin
Gutachter :
Schuff-Werner,  Peter  (Prof. Dr. med.)
Kiefel,  Volker  (Prof. Dr. med.)
Siegert,  Gabriele  (Prof. Dr. med.)
Jahr der Abgabe:
2012
Jahr der Verteidigung:
2013
Sprache(n) :
Deutsch
Schlagworte:
Protein-C-Mutation, Thrombose, PROC
DDC Klassifikation :
610 Medizin, Gesundheit
URN :
urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6
Persistente URL:
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001194
erstellt am:
2013-08-19
zuletzt geändert am:
2018-06-30
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