Landgraf,  Katharina

BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom  : theoretische Grundlagen und empirische Untersuchung eines Patientenkollektivs

Rostock : Universität , 2015

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00001467

http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001467

Abstract:

In der Arbeit erfolgt die Erhebung der BRCA1- und BRCA2-Mutationfrequenz in einer triple-negativen Brustkrebskohorte (Selektion unbeeinflusst vom Alter bei Erstdiagnose und familiärer Häufung von Krebserkrankungen). Die Analyse ergab eine zwanzigprozentige Keimbahnmutationrate (6/30) in den Genen BRCA1 (1/30; 3,3%) und BRCA2 (5/30; 16,7%). Es wurden vier pathologische Frameshift-, eine unbekannte Splice-Site- sowie eine Missense-Mutation ermittelt. Die Erkenntnisse sprechen dafür, dass sich Frauen mit triple-negativem Brustkrebs für ein entsprechendes Mutationsscreening qualifizieren.

Dissertation Open Access