zum Inhalt

 

Seemann,  Susanne

Beeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabry

Rostock : Universität , 2018

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002688

http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688

Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens führen zur vorzeitigen Degradation des Enzyms α-Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivität mutanter α Gal A erhöhen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivität, erhöhten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einflüsse auf die Proteostase.

Dissertation Open Access


Einrichtung :
Universitätsmedizin
Gutachter :
Rolfs,  Arndt
Murua Escobar,  Hugo Istvan
Klein,  Christine
Sprache(n) :
Deutsch
DDC Klassifikation :
570 Biowissenschaften, Biologie
610 Medizin, Gesundheit
URN :
urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-5
Persistente URL:
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688
erstellt am:
2020-06-04
zuletzt geändert am:
2020-06-04
Volltext