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Frech,  Moritz Johannes

Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1

Rostock : Universität , 2019

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002734

http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002734

Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet. Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1 zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht.

Habilitationsschrift Open Access


Einrichtung :
Universitätsmedizin
Gutachter :
Hermann,  Andreas
Lerche,  Holger
Petri,  Susanne
Sprache(n) :
Deutsch
übersetzte Zusammenfassung :
Niemann-Pick type C1 (NPC1) disease is a rare autosomal recessive lysosomal lipidosis, characterized by an accumulation of cholesterol in the lysosomes. The aim of the work was to develop a human neural in vitro cell model system for NPC1. For this purpose NPC1 patient-specific fibroblasts were reprogrammed into patient-specific induced pluirpotent stem cells (IPSCs). These IPSCs were differentiated into neurons and glial cells and examined with regard to the expression of pathophysiological features of NPC1, to evidence the feasibility of the cells as a NPC1 in vitro model system.
DDC Klassifikation :
570 Biowissenschaften, Biologie
610 Medizin, Gesundheit
URN :
urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002734-2
Persistente URL:
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002734
erstellt am:
2020-08-21
zuletzt geändert am:
2020-08-21
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