Schulz,  Alexander

Beschreibung und Vergleich der weltweit größten Kohorte mit Pantothenatkinase-assoziierter Neurodegeneration

Rostock : Universität , 2018

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002776

http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002776

Abstract:

Die Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer geschätzten Prävalenz von 1-3/Million. In Cabral, einem ländlichen Gebiet in der Dominikanischen Republik, liegt die Prävalenz jedoch bei 1/670. Diese Arbeit dient der Beschreibung der Patienten und ihrer Familien in Cabral und ordnet sie in die aktuelle Literatur ein, zeigt die Besonderheit der Kohorte in Cabral auf und geht auf Gründe der hohen Prävalenz, wie auch der effektiven Reduktion der Häufung in Cabral ein.

Dissertation Open Access