Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten

Marie Christine Martens

doi:10.18453/rosdok_id00002975

Marie Christine Martens

Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten

Universität Rostock, 2020

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002975

Abstract: Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.

Dissertation Freier Zugang

Titel:

Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten

Beteiligte Personen:

Marie Christine Martens[VerfasserIn]
	1229103821
Steffen Emmert[AkademischeR BetreuerIn]
	133299341
Jorge Frank[AkademischeR BetreuerIn]
	172858801
Brigitte Maria Pützer[AkademischeR BetreuerIn]
	122722388

Beteiligte Körperschaften:

Universität Rostock[Grad-verleihende Institution]
	38329-6
Universitätsmedizin Rostock[Grad-verleihende Institution]
	1029510660

Zusammenfassung:

Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen. [Deutsch]

Dokumenttyp:

Dissertation

Einrichtung:

Universitätsmedizin

Sprache:

Deutsch

Sachgruppe der DNB:

500 Naturwissenschaften

610 Medizin, Gesundheit

Veröffentlichung /
Entstehung:

Rostock: Universität Rostock

2020