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Martens,  Marie Christine

Die  Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblasten

Rostock : Universität , 2020

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002975

http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975

Abstract:

Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.

Dissertation Open Access


Einrichtung :
Universitätsmedizin
Gutachter :
Emmert,  Steffen
Frank,  Jorge
Pützer,  Brigitte Maria
Sprache(n) :
Deutsch
DDC Klassifikation :
500 Naturwissenschaften
610 Medizin, Gesundheit
URN :
urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-9
Persistente URL:
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975
erstellt am:
2021-03-11
zuletzt geändert am:
2021-03-11
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