mycoreobjectrosdok_disshab_0000000194rosdok_disshab_0000000194rosdokdisshabrosdok_derivate_00000038062023-08-08T10:00:42.960Z2009-09-01T13:06:52.814Zadministratorpublished1rosdok_derivate_0000003806truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id00000439607704608MODS updated during RosDok migration in June 2021DissertationHochschulschrift137804407KathrinBrockmann1981-VerfasserInautPhenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)deProf. Dr. med.ArndtRolfsAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr. med.AndreasWreeAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr. med.ChristineKleinAkademischeR BetreuerIndgs1029510660Universität RostockUniversitätsmedizinGrad-verleihende Institutiondgg10.18453/rosdok_id00000439http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000439urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinfrei zugänglich (Open Access)Lizenz Metadaten: CC0Nutzungsrechte erteiltalle Rechte vorbehaltenUniversität RostockRostock2008monographic20092008Universitätsbibliothek RostockRostock20092009Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.Hereditäre Ataxieautosomal dominant vererbte AtaxieNeurodegenerationUniversitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000439doctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisrfc5646:derfc5646:deDeutschGermangerdeuSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. UniversitätsmedizinUniversitätsmedizinUni.Rostock.Fakultaet.MEDhttp://d-nb.info/gnd/1029510660accesscondition:openaccessaccesscondition:openaccessfrei zugänglich (Open Access)open accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2OAfreeinfo:eu-repo/semantics/openAccess[DE-28]Open Access$gControlled Vocabulary for Access Rights$uhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2licenseinfo:metadatalicenseinfo:metadataLizenzen für Metadatenlicenseinfo:metadata.cc0licenseinfo:metadata.cc0Lizenz Metadaten: CC0license metadata: CC0/creativecommons/p/zero/1.0/88x31.pnghttps://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/licenseinfo:depositlicenseinfo:depositVeröffentlichungsgenehmigungpermission to storelicenseinfo:deposit.rightsgrantedlicenseinfo:deposit.rightsgrantedNutzungsrechte erteiltrights grantedlicenseinfo:worklicenseinfo:workWerkworklicenseinfo:work.rightsreservedlicenseinfo:work.rightsreservedalle Rechte vorbehaltenall rights reserved/creativecommons/r/reserved/0.9/88x31.png[DE-28]Urheberrechtsschutz 1.0$gRights Statements$uhttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)gnd:137804407gnd:1029510660gnd:137804407gnd:1029510660rosdok_disshab_0000000194-d99427e39gnd:137804407Kathrin BrockmannKathrin Brockmannrosdok_disshab_0000000194-d99427e60Prof. Dr. med. 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Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.20082008epub.dissertation1 Dissertation_Brockmann_2009.pdf 3158113 88780c85ef79ab3d409ec4e1d78291ad rosdok/id00000439607704608MODS updated during RosDok migration in June 2021DissertationHochschulschrift137804407KathrinBrockmann1981-VerfasserInautPhenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)deProf. Dr. med.ArndtRolfsAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr. med.AndreasWreeAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr. med.ChristineKleinAkademischeR BetreuerIndgs1029510660Universität RostockUniversitätsmedizinGrad-verleihende Institutiondgg10.18453/rosdok_id00000439http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000439urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinfrei zugänglich (Open Access)Lizenz Metadaten: CC0Nutzungsrechte erteiltalle Rechte vorbehaltenUniversität RostockRostock2008monographic20092008Universitätsbibliothek RostockRostock20092009Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.Hereditäre Ataxieautosomal dominant vererbte AtaxieNeurodegenerationUniversitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000439 2009-09-01T13:06:52.814Z 2023-08-08T10:00:42.960Z 2023-08-18T10:00:42.965Z {"identifier":"rosdok/id00000439","type":"local_id","additional":"","service":"MCRLocalID","created":"2018-06-30T12:36:41.888Z"} {"identifier":"http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000439","type":"purl","additional":"","service":"RosDokPURL","created":"2018-06-30T12:36:42.061Z","registered":"2018-06-30T12:36:42.061Z"} {"identifier":"10.18453/rosdok_id00000439","type":"doi","additional":"","service":"RosDokDOI","created":"2018-06-30T12:36:43.354Z","registered":"2018-06-30T12:36:43.354Z"} {"identifier":"urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2","type":"dnbUrn","additional":"","service":"RosDokURN","created":"2018-06-30T12:36:41.893Z","registered":"2009-09-02T02:24:55.073Z"} administratorfulltextfile/rosdok_disshab_0000000194/rosdok_derivate_0000003806/Dissertation_Brockmann_2009.pdfPhenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)gnd:137804407gnd:1029510660gnd:137804407gnd:1029510660rosdok_disshab_0000000194-d99427e39gnd:137804407Kathrin BrockmannKathrin Brockmannrosdok_disshab_0000000194-d99427e60Prof. Dr. med. 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