10.18453/rosdok_id00000439 Brockmann, Kathrin Kathrin Brockmann http://d-nb.info/gnd/137804407 Universität Rostock 2008 610 Medical sciences Medicine 2008 de http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000439 urn:nbn:de:gbv:28-diss2009-0050-2 Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.