mycoreobjectrosdok_disshab_0000000758rosdok_disshab_0000000758rosdokdisshabrosdok_derivate_00000047612023-08-08T10:03:06.149Z2012-01-05T13:54:30.204Zadministratorpublished1rosdok_derivate_0000004761truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id00000949682353868MODS updated during RosDok migration in June 2021DissertationHochschulschrift101841696XAlesDudesek1975-VerfasserInautZystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten – ein neues Krankheitsbild?Cysteine-sparing mutations associated with atypical CADASIL variants – a new disease entity?deProf. Dr. med.ArndtRolfsAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr. med.AndreasWreeAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr. med.OlafRießAkademischeR BetreuerIndgs1029510660Universität RostockUniversitätsmedizinGrad-verleihende Institutiondgg10.18453/rosdok_id00000949http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000949urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinfrei zugänglich (Open Access)Lizenz Metadaten: CC0Nutzungsrechte erteiltalle Rechte vorbehaltenUniversität RostockRostock2011monographic20112011Universitätsbibliothek RostockRostock20122012CADASIL (“Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy") wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine „klassische“ CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem “atypischen“ bzw. „varianten“ CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited cerebrovascular disease caused by mutations in the NOTCH3 gene. In this study we analyzed a larger cohort of young patients with stroke for NOTCH3 mutations by sequencing the entire coding region of the NOTCH3 gene. We did not detect “classical” CADASIL-causing mutations, which lead to a gain or loss of a cysteine residue. However, three novel cysteine-sparing NOTCH3 mutations were identified. They may be associated with an “atypical” or “variant” CADASIL phenotype.Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und LeukenzephalopathieNOTCH3GenetikNicht-Zystein-alterierende Sequenzvariantenatypischer CADASIL Phänotypcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathygeneticscysteine sparing sequence variantsatypical CADASIL phenotypeUniversitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000949doctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisrfc5646:derfc5646:deDeutschGermangerdeuSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. UniversitätsmedizinUniversitätsmedizinUni.Rostock.Fakultaet.MEDhttp://d-nb.info/gnd/1029510660accesscondition:openaccessaccesscondition:openaccessfrei zugänglich (Open Access)open accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2OAfreeinfo:eu-repo/semantics/openAccess[DE-28]Open Access$gControlled Vocabulary for Access Rights$uhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2licenseinfo:metadatalicenseinfo:metadataLizenzen für Metadatenlicenseinfo:metadata.cc0licenseinfo:metadata.cc0Lizenz Metadaten: CC0license metadata: CC0/creativecommons/p/zero/1.0/88x31.pnghttps://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/licenseinfo:depositlicenseinfo:depositVeröffentlichungsgenehmigungpermission to storelicenseinfo:deposit.rightsgrantedlicenseinfo:deposit.rightsgrantedNutzungsrechte erteiltrights grantedlicenseinfo:worklicenseinfo:workWerkworklicenseinfo:work.rightsreservedlicenseinfo:work.rightsreservedalle Rechte vorbehaltenall rights reserved/creativecommons/r/reserved/0.9/88x31.png[DE-28]Urheberrechtsschutz 1.0$gRights Statements$uhttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten – ein neues Krankheitsbild?Cysteine-sparing mutations associated with atypical CADASIL variants – a new disease entity?Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten – ein neues Krankheitsbild?gnd:101841696Xgnd:1029510660gnd:101841696Xgnd:1029510660rosdok_disshab_0000000758-d2285553e39gnd:101841696XAles DudesekAles Dudesekrosdok_disshab_0000000758-d2285553e62Prof. Dr. med. Arndt RolfsProf. Dr. med. Arndt Rolfsrosdok_disshab_0000000758-d2285553e74Prof. Dr. med. Andreas WreeProf. Dr. med. Andreas Wreerosdok_disshab_0000000758-d2285553e87Prof. Dr. med. Olaf RießProf. Dr. med. Olaf Rießrosdok_disshab_0000000758-d2285553e99gnd:1029510660Universität Rostock UniversitätsmedizinUniversität Rostock UniversitätsmedizinAles DudesekProf. Dr. med. Arndt RolfsProf. Dr. med. Andreas WreeProf. Dr. med. Olaf RießUniversität Rostock UniversitätsmedizinAles DudesekProf. Dr. med. Arndt RolfsProf. Dr. med. Andreas WreeProf. Dr. med. Olaf RießUniversität Rostock UniversitätsmedizinAles DudesekRostockUniversität Rostockepub.dissertation10.18453/rosdok_id00000949http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000949urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0Zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und LeukenzephalopathieNOTCH3GenetikNicht-Zystein-alterierende Sequenzvariantenatypischer CADASIL Phänotypcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathygeneticscysteine sparing sequence variantsatypical CADASIL phenotypeCADASIL (“Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy") wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine „klassische“ CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem “atypischen“ bzw. „varianten“ CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited cerebrovascular disease caused by mutations in the NOTCH3 gene. In this study we analyzed a larger cohort of young patients with stroke for NOTCH3 mutations by sequencing the entire coding region of the NOTCH3 gene. We did not detect “classical” CADASIL-causing mutations, which lead to a gain or loss of a cysteine residue. However, three novel cysteine-sparing NOTCH3 mutations were identified. They may be associated with an “atypical” or “variant” CADASIL phenotype.20112011epub.dissertation1 Dissertation_Dudesek_2011.pdf 4332711 88cea3f4309bd1f5fc0543d7f203054d rosdok/id00000949682353868MODS updated during RosDok migration in June 2021DissertationHochschulschrift101841696XAlesDudesek1975-VerfasserInautZystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten – ein neues Krankheitsbild?Cysteine-sparing mutations associated with atypical CADASIL variants – a new disease entity?deProf. Dr. med.ArndtRolfsAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr. med.AndreasWreeAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr. med.OlafRießAkademischeR BetreuerIndgs1029510660Universität RostockUniversitätsmedizinGrad-verleihende Institutiondgg10.18453/rosdok_id00000949http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000949urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinfrei zugänglich (Open Access)Lizenz Metadaten: CC0Nutzungsrechte erteiltalle Rechte vorbehaltenUniversität RostockRostock2011monographic20112011Universitätsbibliothek RostockRostock20122012CADASIL (“Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy") wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine „klassische“ CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem “atypischen“ bzw. „varianten“ CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an inherited cerebrovascular disease caused by mutations in the NOTCH3 gene. In this study we analyzed a larger cohort of young patients with stroke for NOTCH3 mutations by sequencing the entire coding region of the NOTCH3 gene. We did not detect “classical” CADASIL-causing mutations, which lead to a gain or loss of a cysteine residue. However, three novel cysteine-sparing NOTCH3 mutations were identified. 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