10.18453/rosdok_id00000949
Dudesek, Ales
Ales
Dudesek
http://d-nb.info/gnd/101841696X
Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten – ein neues Krankheitsbild?
Cysteine-sparing mutations associated with atypical CADASIL variants – a new disease entity?
Universität Rostock
2011
610 Medical sciences Medicine
2011
de
http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00000949
urn:nbn:de:gbv:28-diss2011-0185-0
CADASIL (“Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy") wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine „klassische“ CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem “atypischen“ bzw. „varianten“ CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.