10.18453/rosdok_id00001194 Hofmockel, Thomas Thomas Hofmockel http://d-nb.info/gnd/1037661729 Universität Rostock 2013 610 Medical sciences Medicine 2013 de http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001194 urn:nbn:de:gbv:28-diss2013-0107-6 Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen.