mycoreobjectrosdok_disshab_0000001176rosdok_disshab_0000001176rosdokdisshabrosdok_derivate_00000148932023-08-08T10:04:58.917Z2014-07-31T09:07:40.578ZadministratoreditorDpublished1rosdok_derivate_0000014893truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id0000135579316088XMODS updated during RosDok migration in June 2021DissertationHochschulschrift1053989458JanLukas1980-VerfasserInautCharacterisation of novel α-galactosidase A mutations in Fabry disease based on in vitro, in vivo and pharmacological dataCharakterisierung neuer α-Galaktosidase A Mutationen beim M. Fabry auf der Basis von in vitro, in vivo sowie pharmakologischer Datenen136256864Prof. Dr. med. habil.ArndtRolfsUniversität Rostock, Albrecht-Kossel-InstitutAkademischeR BetreuerIndgs143434314Prof. Dr. rer. nat.ReinhardSchröderUniversität Rostock, Institut für Biowissenschaften Abt. GenetikAkademischeR BetreuerIndgsProf. Dr.MartinDichgansLudwig-Maximilians-Universität München, Institut für Schlaganfall- und DemenzforschungAkademischeR BetreuerIndgs2147083-2Universität RostockMathematisch-Naturwissenschaftliche FakultätGrad-verleihende Institutiondgg10.18453/rosdok_id00001355http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001355urn:nbn:de:gbv:28-diss2014-0107-1610 Medizin, Gesundheit570 Biowissenschaften, BiologieMathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultätfrei zugänglich (Open Access)Lizenz Metadaten: CC0Nutzungsrechte erteiltalle Rechte vorbehaltenUniversität RostockRostock2014monographic20142014Universitätsbibliothek RostockRostock20142014Fabry disease is a condition caused by mutations within a single gene (GLA) encoding lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Several hundred distinct mutations have been identified to cause the onset of disease. Due to the X-linked inheritance pattern, a reliable genotype/phenotype correlation especially for female patients is difficult to obtain. In the present study, 171 mutations were characterised with regard to activity, stability and the capacity of being recovered by pharmacological chaperone treatment utilising an in vitro overexpression and enzyme activity measurement system.Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, ausgelöst durch einen einzelnen Gendefekt im Genort Xq22.1 (GLA). Einige hundert verschiedene Mutationen wurden bereits mit der Krankheit in Verbindung gebracht, aber eine Verbindung zwischen Art der Mutation und Schweregrad der Erkrankung kann aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs vor allem bei weiblichen Patienten nicht hergestellt werden. Es wurde daher ein Standard Assay entwickelt, in dem 171 GLA Mutationen im Hinblick auf deren Aktivität, Stabilität und Responsivität auf Pharmakologische Chaperone charakterisiert wurden.lysosomal storage disorderrare diseasesmetabolic diseasespharmacological chaperone therapysmall moleculesUniversitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001355doctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisrfc5646:enrfc5646:enEnglischEnglishengengSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences MedicineSDNB:570SDNB:570570 Biowissenschaften, Biologie570 Life scienceinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.mnfinstitution:unirostock.mnfMathematisch-Naturwissenschaftliche FakultätFaculty of Mathematics and Natural SciencesUniversität Rostock. Mathematisch-Naturwissenschaftliche FakultätMathematisch-Natur-<br />wissenschaftliche FakultätUni.Rostock.Fakultaet.MNFhttp://d-nb.info/gnd/2147083-2accesscondition:openaccessaccesscondition:openaccessfrei zugänglich (Open Access)open accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2OAfreeinfo:eu-repo/semantics/openAccess[DE-28]Open Access$gControlled Vocabulary for Access Rights$uhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2licenseinfo:metadatalicenseinfo:metadataLizenzen für Metadatenlicenseinfo:metadata.cc0licenseinfo:metadata.cc0Lizenz Metadaten: CC0license metadata: CC0/creativecommons/p/zero/1.0/88x31.pnghttps://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/licenseinfo:depositlicenseinfo:depositVeröffentlichungsgenehmigungpermission to storelicenseinfo:deposit.rightsgrantedlicenseinfo:deposit.rightsgrantedNutzungsrechte erteiltrights grantedlicenseinfo:worklicenseinfo:workWerkworklicenseinfo:work.rightsreservedlicenseinfo:work.rightsreservedalle Rechte vorbehaltenall rights reserved/creativecommons/r/reserved/0.9/88x31.png[DE-28]Urheberrechtsschutz 1.0$gRights Statements$uhttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/Characterisation of novel α-galactosidase A mutations in Fabry disease based on in vitro, in vivo and pharmacological dataCharakterisierung neuer α-Galaktosidase A Mutationen beim M. Fabry auf der Basis von in vitro, in vivo sowie pharmakologischer DatenCharacterisation of novel α-galactosidase A mutations in Fabry disease based on in vitro, in vivo and pharmacological datagnd:1053989458gnd:136256864gnd:143434314gnd:2147083-2gnd:1053989458gnd:136256864gnd:143434314gnd:2147083-2rosdok_disshab_0000001176-d1097838e39gnd:1053989458Jan LukasJan Lukasrosdok_disshab_0000001176-d1097838e62gnd:136256864Prof. Dr. med. habil. Arndt RolfsProf. Dr. med. habil. Arndt Rolfsrosdok_disshab_0000001176-d1097838e77gnd:143434314Prof. Dr. rer. nat. Reinhard SchröderProf. Dr. rer. nat. Reinhard Schröderrosdok_disshab_0000001176-d1097838e93Prof. Dr. Martin DichgansProf. Dr. Martin Dichgansrosdok_disshab_0000001176-d1097838e106gnd:2147083-2Universität Rostock Mathematisch-Naturwissenschaftliche FakultätUniversität Rostock Mathematisch-Naturwissenschaftliche FakultätJan LukasProf. Dr. med. habil. Arndt RolfsProf. Dr. rer. nat. Reinhard SchröderProf. Dr. Martin DichgansUniversität Rostock Mathematisch-Naturwissenschaftliche FakultätJan LukasProf. Dr. med. habil. Arndt RolfsProf. Dr. rer. nat. Reinhard SchröderProf. Dr. Martin DichgansUniversität Rostock Mathematisch-Naturwissenschaftliche FakultätJan LukasRostockUniversität Rostockepub.dissertation10.18453/rosdok_id00001355http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001355urn:nbn:de:gbv:28-diss2014-0107-1lysosomal storage disorderrare diseasesmetabolic diseasespharmacological chaperone therapysmall moleculesFabry disease is a condition caused by mutations within a single gene (GLA) encoding lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Several hundred distinct mutations have been identified to cause the onset of disease. Due to the X-linked inheritance pattern, a reliable genotype/phenotype correlation especially for female patients is difficult to obtain. In the present study, 171 mutations were characterised with regard to activity, stability and the capacity of being recovered by pharmacological chaperone treatment utilising an in vitro overexpression and enzyme activity measurement system.Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, ausgelöst durch einen einzelnen Gendefekt im Genort Xq22.1 (GLA). Einige hundert verschiedene Mutationen wurden bereits mit der Krankheit in Verbindung gebracht, aber eine Verbindung zwischen Art der Mutation und Schweregrad der Erkrankung kann aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs vor allem bei weiblichen Patienten nicht hergestellt werden. Es wurde daher ein Standard Assay entwickelt, in dem 171 GLA Mutationen im Hinblick auf deren Aktivität, Stabilität und Responsivität auf Pharmakologische Chaperone charakterisiert wurden.20142014epub.dissertation1 Dissertation_Lukas_2014.pdf 6924607 5dd3cda59460465f8dc03bfcc19412a7 rosdok/id0000135579316088XMODS updated during RosDok migration in June 2021DissertationHochschulschrift1053989458JanLukas1980-VerfasserInautCharacterisation of novel α-galactosidase A mutations in Fabry disease based on in vitro, in vivo and pharmacological dataCharakterisierung neuer α-Galaktosidase A Mutationen beim M. Fabry auf der Basis von in vitro, in vivo sowie pharmakologischer Datenen136256864Prof. Dr. med. habil.ArndtRolfsUniversität Rostock, Albrecht-Kossel-InstitutAkademischeR BetreuerIndgs143434314Prof. Dr. rer. nat.ReinhardSchröderUniversität Rostock, Institut für Biowissenschaften Abt. 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Due to the X-linked inheritance pattern, a reliable genotype/phenotype correlation especially for female patients is difficult to obtain. In the present study, 171 mutations were characterised with regard to activity, stability and the capacity of being recovered by pharmacological chaperone treatment utilising an in vitro overexpression and enzyme activity measurement system.Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, ausgelöst durch einen einzelnen Gendefekt im Genort Xq22.1 (GLA). Einige hundert verschiedene Mutationen wurden bereits mit der Krankheit in Verbindung gebracht, aber eine Verbindung zwischen Art der Mutation und Schweregrad der Erkrankung kann aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs vor allem bei weiblichen Patienten nicht hergestellt werden. Es wurde daher ein Standard Assay entwickelt, in dem 171 GLA Mutationen im Hinblick auf deren Aktivität, Stabilität und Responsivität auf Pharmakologische Chaperone charakterisiert wurden.lysosomal storage disorderrare diseasesmetabolic diseasespharmacological chaperone therapysmall moleculesUniversitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001355 2014-07-31T09:07:40.578Z 2023-08-08T10:04:58.917Z 2023-08-18T10:04:58.922Z editorD {"identifier":"rosdok/id00001355","type":"local_id","additional":"","service":"MCRLocalID","created":"2018-06-30T13:09:39.058Z"} {"identifier":"http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001355","type":"purl","additional":"","service":"RosDokPURL","created":"2018-06-30T13:09:39.314Z","registered":"2018-06-30T13:09:39.314Z"} {"identifier":"10.18453/rosdok_id00001355","type":"doi","additional":"","service":"RosDokDOI","created":"2018-06-30T13:09:40.686Z","registered":"2018-06-30T13:09:40.686Z"} {"identifier":"urn:nbn:de:gbv:28-diss2014-0107-1","type":"dnbUrn","additional":"","service":"RosDokURN","created":"2018-06-30T13:09:39.064Z","registered":"2014-08-21T02:21:24.653Z"} administratorfulltextfile/rosdok_disshab_0000001176/rosdok_derivate_0000014893/Dissertation_Lukas_2014.pdfCharacterisation of novel α-galactosidase A mutations in Fabry disease based on in vitro, in vivo and pharmacological dataCharakterisierung neuer α-Galaktosidase A Mutationen beim M. 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