10.18453/rosdok_id00001467 Landgraf, Katharina Katharina Landgraf http://d-nb.info/gnd/1064970567 Universität Rostock 2015 610 Medical sciences Medicine 2015 de http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001467 urn:nbn:de:gbv:28-diss2015-0017-6 In der Arbeit erfolgt die Erhebung der BRCA1- und BRCA2-Mutationfrequenz in einer triple-negativen Brustkrebskohorte (Selektion unbeeinflusst vom Alter bei Erstdiagnose und familiärer Häufung von Krebserkrankungen). Die Analyse ergab eine zwanzigprozentige Keimbahnmutationrate (6/30) in den Genen BRCA1 (1/30; 3,3%) und BRCA2 (5/30; 16,7%). Es wurden vier pathologische Frameshift-, eine unbekannte Splice-Site- sowie eine Missense-Mutation ermittelt. Die Erkenntnisse sprechen dafür, dass sich Frauen mit triple-negativem Brustkrebs für ein entsprechendes Mutationsscreening qualifizieren.