10.18453/rosdok_id00001730 Trilck, Michaela Michaela Trilck http://d-nb.info/gnd/1065206410 Universität Rostock 2016 610 Medical sciences Medicine 2016 de http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00001730 urn:nbn:de:gbv:28-diss2016-0043-5 Das Ziel dieser Arbeit war es, induzierte pluripotente Stammzellen (iPS) von Patienten mit Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) durch retrovirale Reprogrammierung zu generieren und neuronal zu differenzieren, um ein humanes neuronales In-vitro-Modell für NPC1 zu entwickeln. Es präsentiert den NPC1-Phänotyp hinsichtlich Cholesterol- und GM2-Akkumulationen und bietet dadurch viele Möglichkeiten für weiterführende Forschungen wie z. B. die Analyse des bisher unbekannten Pathomechanismus.