mycoreobjectrosdok_disshab_0000002294rosdok_disshab_0000002294rosdokdisshabrosdok_derivate_00000879502023-08-08T10:11:22.800Z2020-06-04T07:32:56.723ZadministratoreditorDpublished1rosdok_derivate_0000087950truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id000026881699765820Oau2020-06-042023-08-05T19:14:43ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2Mods XSLT Transformer 2.7 [SCM: "0c0e7a3c226a4a0cbcbec39b493c3c5257339ab8" "v2.7" "2023-08-04T00:00:00+0200"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftBeeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus FabryMorbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens führen zur vorzeitigen Degradation des Enzyms α-Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivität mutanter α Gal A erhöhen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivität, erhöhten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einflüsse auf die Proteostase.SusanneSeemann1981 -VerfasserInaut1211352013ArndtRolfs1959 -AkademischeR BetreuerIndgs136256864Hugo IstvanMurua Escobar1973 -AkademischeR BetreuerIndgs12980455XChristineKlein1969 -AkademischeR BetreuerIndgs115284522538329-6Universität Rostock1419 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin RostockGrad-verleihende Institutiondgghttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-510.18453/rosdok_id00002688570 Biowissenschaften, Biologie610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinCC BY-NC-ND 4.0Nutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de2018Universität RostockRostockmonographic202020182020Universitätsbibliothek RostockRostock2020Universitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688Arndt Rolfs (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Nervenheilkunde) ; Hugo Murua Escobar (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Innere Medizin, Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin) ; Christine Klein (Universität Lübeck, Institut für Neurogenetik)vorgelegt von Susanne SeemannYC 6217Fabry-KrankheitProteinbiosyntheseProteolyseGalactosidaseEndoplasmatisches Retikulumdoctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisSDNB:570SDNB:570570 Biowissenschaften, Biologie570 Life scienceSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. UniversitätsmedizinUniversitätsmedizinUni.Rostock.Fakultaet.MEDhttp://d-nb.info/gnd/1029510660licenseinfo:worklicenseinfo:workWerkworklicenseinfo:work.cclicenselicenseinfo:work.cclicenseCC-LizenzCC-licenselicenseinfo:work.cclicense.cc-by-nc-ndlicenseinfo:work.cclicense.cc-by-nc-ndCC BY-NC-NDCC BY-NC-NDlicenseinfo:work.cclicense.cc-by-nc-nd.v40licenseinfo:work.cclicense.cc-by-nc-nd.v40CC BY-NC-ND 4.0CC BY-NC-ND 4.0/creativecommons/l/by-nc-nd/4.0/88x31.png[DE-28]Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitungen 4.0 International$cCC BY-NC-ND 4.0$gCreative Commons$uhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/licenseinfo:depositlicenseinfo:depositVeröffentlichungsgenehmigungpermission to storelicenseinfo:deposit.rightsgrantedlicenseinfo:deposit.rightsgrantedNutzungsrechte erteiltrights grantedlicenseinfo:metadatalicenseinfo:metadataLizenzen für Metadatenlicenseinfo:metadata.cc0licenseinfo:metadata.cc0Lizenz Metadaten: CC0license metadata: CC0/creativecommons/p/zero/1.0/88x31.pnghttps://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/accesscondition:openaccessaccesscondition:openaccessfrei zugänglich (Open Access)open accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2OAfreeinfo:eu-repo/semantics/openAccess[DE-28]Open Access$gControlled Vocabulary for Access Rights$uhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2rfc5646:derfc5646:deDeutschGermangerdeuBeeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus FabryBeeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabrygnd:1211352013gnd:136256864gnd:12980455Xgnd:1152845225gnd:38329-6gnd:1029510660gnd:1211352013gnd:136256864gnd:12980455Xgnd:1152845225gnd:38329-6gnd:1029510660rosdok_disshab_0000002294-d491896e52gnd:1211352013Susanne SeemannSusanne Seemannrosdok_disshab_0000002294-d491896e66gnd:136256864Arndt RolfsArndt Rolfsrosdok_disshab_0000002294-d491896e80gnd:12980455XHugo Istvan Murua EscobarHugo Istvan Murua Escobarrosdok_disshab_0000002294-d491896e94gnd:1152845225Christine KleinChristine Kleinrosdok_disshab_0000002294-d491896e109gnd:38329-6Universität RostockUniversität Rostockrosdok_disshab_0000002294-d491896e120gnd:1029510660Universitätsmedizin RostockUniversitätsmedizin RostockSusanne SeemannArndt RolfsHugo Istvan Murua EscobarChristine KleinUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockSusanne SeemannArndt RolfsHugo Istvan Murua EscobarChristine KleinUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockSusanne SeemannRostockUniversität Rostockepub.dissertationhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-510.18453/rosdok_id00002688YC 6217Fabry-KrankheitProteinbiosyntheseProteolyseGalactosidaseEndoplasmatisches RetikulumMorbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens führen zur vorzeitigen Degradation des Enzyms α-Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivität mutanter α Gal A erhöhen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivität, erhöhten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einflüsse auf die Proteostase.20182018Arndt Rolfs (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Nervenheilkunde) ; Hugo Murua Escobar (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Innere Medizin, Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin) ; Christine Klein (Universität Lübeck, Institut für Neurogenetik)vorgelegt von Susanne Seemannepub.dissertation1 Seemann_Dissertation_2020.pdf 6846951 33b94f681cdc13d2fc736386075f7694 rosdok/id000026881699765820Oau2020-06-042023-08-05T19:14:43ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2Mods XSLT Transformer 2.7 [SCM: "0c0e7a3c226a4a0cbcbec39b493c3c5257339ab8" "v2.7" "2023-08-04T00:00:00+0200"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftBeeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus FabryMorbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. Mutationen des GLA-Gens führen zur vorzeitigen Degradation des Enzyms α-Gal A, verbunden mit lyso-Gb3-Ablagerungen in den Zellen. In dieser Arbeit wurden Proteostase-Regulatoren (PRs) identifiziert und charakterisiert, welche die endogene Aktivität mutanter α Gal A erhöhen und lyso-Gb3-Ablagerungen reduzieren. Hierbei traten starke synergistische Effekte mit DGJ auf. Die effektivsten PRs hemmten die proteasomale Aktivität, erhöhten die GLA-Expression und zeigten starke transkriptionelle Einflüsse auf die Proteostase.SusanneSeemann1981 -VerfasserInaut1211352013ArndtRolfs1959 -AkademischeR BetreuerIndgs136256864Hugo IstvanMurua Escobar1973 -AkademischeR BetreuerIndgs12980455XChristineKlein1969 -AkademischeR BetreuerIndgs115284522538329-6Universität Rostock1419 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin RostockGrad-verleihende Institutiondgghttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-510.18453/rosdok_id00002688570 Biowissenschaften, Biologie610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinCC BY-NC-ND 4.0Nutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de2018Universität RostockRostockmonographic202020182020Universitätsbibliothek RostockRostock2020Universitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688Arndt Rolfs (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Nervenheilkunde) ; Hugo Murua Escobar (Universitätsmedizin Rostock, Zentrum für Innere Medizin, Klinik für Hämatologie, Onkologie und Palliativmedizin) ; Christine Klein (Universität Lübeck, Institut für Neurogenetik)vorgelegt von Susanne SeemannYC 6217Fabry-KrankheitProteinbiosyntheseProteolyseGalactosidaseEndoplasmatisches Retikulum 2020-06-04T07:32:56.723Z 2023-08-08T10:11:22.800Z 2023-08-18T10:11:22.805Z {"identifier":"rosdok/id00002688","type":"local_id","additional":"","service":"MCRLocalID","created":"2020-06-04T07:32:56.775Z"} editorD {"identifier":"http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688","type":"purl","additional":"","service":"RosDokPURL","created":"2020-06-04T07:42:41.725Z","registered":"2020-06-04T07:42:41.725Z"} {"identifier":"10.18453/rosdok_id00002688","type":"doi","additional":"","service":"RosDokDOI","created":"2020-06-04T07:42:43.264Z","registered":"2020-06-04T07:42:43.264Z"} {"identifier":"urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-5","type":"dnbUrn","additional":"","service":"RosDokURN","created":"2020-06-04T07:32:56.804Z","registered":"2020-06-05T02:04:00.523Z"} administratorfulltextfile/rosdok_disshab_0000002294/rosdok_derivate_0000087950/Seemann_Dissertation_2020.pdfBeeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus FabryBeeinflussung der ER-assoziierten Proteostase zur Erhöhung der Aktivität mutanter α-Galaktosidase A und der Verbesserung der Pathophysiologie in Morbus Fabrygnd:1211352013gnd:136256864gnd:12980455Xgnd:1152845225gnd:38329-6gnd:1029510660gnd:1211352013gnd:136256864gnd:12980455Xgnd:1152845225gnd:38329-6gnd:1029510660rosdok_disshab_0000002294-d491896e52gnd:1211352013Susanne SeemannSusanne Seemannrosdok_disshab_0000002294-d491896e66gnd:136256864Arndt RolfsArndt Rolfsrosdok_disshab_0000002294-d491896e80gnd:12980455XHugo Istvan Murua EscobarHugo Istvan Murua Escobarrosdok_disshab_0000002294-d491896e94gnd:1152845225Christine KleinChristine Kleinrosdok_disshab_0000002294-d491896e109gnd:38329-6Universität RostockUniversität Rostockrosdok_disshab_0000002294-d491896e120gnd:1029510660Universitätsmedizin RostockUniversitätsmedizin RostockSusanne SeemannArndt RolfsHugo Istvan Murua EscobarChristine KleinUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockSusanne SeemannArndt RolfsHugo Istvan Murua EscobarChristine KleinUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockSusanne SeemannRostockUniversität Rostockepub.dissertationhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002688urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002688-510.18453/rosdok_id00002688YC 6217Fabry-KrankheitProteinbiosyntheseProteolyseGalactosidaseEndoplasmatisches RetikulumMorbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung. 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