mycoreobjectrosdok_disshab_0000002373rosdok_disshab_0000002373rosdokdisshabrosdok_derivate_00000928332023-08-08T10:11:55.302Z2020-11-02T10:15:08.471ZadministratoreditorDpublished1rosdok_derivate_0000092833truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id000027991737532263Oau2020-11-022023-08-05T19:15:39ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2Mods XSLT Transformer 2.7 [SCM: "0c0e7a3c226a4a0cbcbec39b493c3c5257339ab8" "v2.7" "2023-08-04T00:00:00+0200"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftKlinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1Im Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche Veränderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. Ausgehend von der typischen Konstellation aus mukokutaner Blutungsneigung und dem Phänotyp, wurde die für das vWF Typ 1 bekannte genetische Heterogenität auch im Rahmen dieser Arbeit bestätigt. Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.DanielJenzen1981 -VerfasserInaut122064479XMichaelSteiner1963 -AkademischeR BetreuerIndgs131877836VolkerKiefel1954 -AkademischeR BetreuerIndgs139640134RalfKnöfler1963 -AkademischeR BetreuerIndgs17284202638329-6Universität Rostock1419 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin RostockGrad-verleihende Institutiondgghttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-210.18453/rosdok_id00002799610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinCC BY 4.0Nutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de2019Universität RostockRostockmonographic202020192020Universitätsbibliothek RostockRostock2020Universitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799Michael Steiner (Medizinisches Labor Rostock) ; Volker Kiefel (UMR) ; Ralf Knöfler (Universitätsklinik Dresden)vorgelegt von Daniel JenzenYV 3304Willebrand-Jürgens-SyndromMolekulargenetikHämostaseologiedoctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. UniversitätsmedizinUniversitätsmedizinUni.Rostock.Fakultaet.MEDhttp://d-nb.info/gnd/1029510660licenseinfo:worklicenseinfo:workWerkworklicenseinfo:work.cclicenselicenseinfo:work.cclicenseCC-LizenzCC-licenselicenseinfo:work.cclicense.cc-bylicenseinfo:work.cclicense.cc-byCC BYCC BYlicenseinfo:work.cclicense.cc-by.v40licenseinfo:work.cclicense.cc-by.v40CC BY 4.0CC BY 4.0/creativecommons/l/by/4.0/88x31.png[DE-28]Namensnennung 4.0 International$cCC BY 4.0$gCreative Commons$uhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/licenseinfo:depositlicenseinfo:depositVeröffentlichungsgenehmigungpermission to storelicenseinfo:deposit.rightsgrantedlicenseinfo:deposit.rightsgrantedNutzungsrechte erteiltrights grantedlicenseinfo:metadatalicenseinfo:metadataLizenzen für Metadatenlicenseinfo:metadata.cc0licenseinfo:metadata.cc0Lizenz Metadaten: CC0license metadata: CC0/creativecommons/p/zero/1.0/88x31.pnghttps://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/accesscondition:openaccessaccesscondition:openaccessfrei zugänglich (Open Access)open accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2OAfreeinfo:eu-repo/semantics/openAccess[DE-28]Open Access$gControlled Vocabulary for Access Rights$uhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2rfc5646:derfc5646:deDeutschGermangerdeuKlinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1gnd:122064479Xgnd:131877836gnd:139640134gnd:172842026gnd:38329-6gnd:1029510660gnd:122064479Xgnd:131877836gnd:139640134gnd:172842026gnd:38329-6gnd:1029510660rosdok_disshab_0000002373-d1829288e52gnd:122064479XDaniel JenzenDaniel Jenzenrosdok_disshab_0000002373-d1829288e66gnd:131877836Michael SteinerMichael Steinerrosdok_disshab_0000002373-d1829288e80gnd:139640134Volker KiefelVolker Kiefelrosdok_disshab_0000002373-d1829288e94gnd:172842026Ralf KnöflerRalf Knöflerrosdok_disshab_0000002373-d1829288e109gnd:38329-6Universität RostockUniversität Rostockrosdok_disshab_0000002373-d1829288e120gnd:1029510660Universitätsmedizin RostockUniversitätsmedizin RostockDaniel JenzenMichael SteinerVolker KiefelRalf KnöflerUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockDaniel JenzenMichael SteinerVolker KiefelRalf KnöflerUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockDaniel JenzenRostockUniversität Rostockepub.dissertationhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-210.18453/rosdok_id00002799YV 3304Willebrand-Jürgens-SyndromMolekulargenetikHämostaseologieIm Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. 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Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.20192019Michael Steiner (Medizinisches Labor Rostock) ; Volker Kiefel (UMR) ; Ralf Knöfler (Universitätsklinik Dresden)vorgelegt von Daniel Jenzenepub.dissertation1 Jenzen_Dissertation_2020.pdf 2247284 4b9bc7b0e8c298a165644f27103482ae rosdok/id000027991737532263Oau2020-11-022023-08-05T19:15:39ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2Mods XSLT Transformer 2.7 [SCM: "0c0e7a3c226a4a0cbcbec39b493c3c5257339ab8" "v2.7" "2023-08-04T00:00:00+0200"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftKlinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1Im Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche Veränderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. 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Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.DanielJenzen1981 -VerfasserInaut122064479XMichaelSteiner1963 -AkademischeR BetreuerIndgs131877836VolkerKiefel1954 -AkademischeR BetreuerIndgs139640134RalfKnöfler1963 -AkademischeR BetreuerIndgs17284202638329-6Universität Rostock1419 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin RostockGrad-verleihende Institutiondgghttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-210.18453/rosdok_id00002799610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinCC BY 4.0Nutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de2019Universität RostockRostockmonographic202020192020Universitätsbibliothek RostockRostock2020Universitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799Michael Steiner (Medizinisches Labor Rostock) ; Volker Kiefel (UMR) ; Ralf Knöfler (Universitätsklinik Dresden)vorgelegt von Daniel JenzenYV 3304Willebrand-Jürgens-SyndromMolekulargenetikHämostaseologie 2020-11-02T10:15:08.471Z 2023-08-08T10:11:55.302Z 2023-08-18T10:11:55.307Z {"identifier":"rosdok/id00002799","type":"local_id","additional":"","service":"MCRLocalID","created":"2020-11-02T10:15:08.539Z"} editorD {"identifier":"http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799","type":"purl","additional":"","service":"RosDokPURL","created":"2020-11-02T10:23:27.726Z","registered":"2020-11-02T10:23:27.726Z"} {"identifier":"10.18453/rosdok_id00002799","type":"doi","additional":"","service":"RosDokDOI","created":"2020-11-02T10:23:30.287Z","registered":"2020-11-02T10:23:30.286Z"} {"identifier":"urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-2","type":"dnbUrn","additional":"","service":"RosDokURN","created":"2020-11-02T10:15:08.583Z","registered":"2020-11-03T03:12:38.543Z"} administratorfulltextfile/rosdok_disshab_0000002373/rosdok_derivate_0000092833/Jenzen_Dissertation_2020.pdfKlinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom Typ1gnd:122064479Xgnd:131877836gnd:139640134gnd:172842026gnd:38329-6gnd:1029510660gnd:122064479Xgnd:131877836gnd:139640134gnd:172842026gnd:38329-6gnd:1029510660rosdok_disshab_0000002373-d1829288e52gnd:122064479XDaniel JenzenDaniel Jenzenrosdok_disshab_0000002373-d1829288e66gnd:131877836Michael SteinerMichael Steinerrosdok_disshab_0000002373-d1829288e80gnd:139640134Volker KiefelVolker Kiefelrosdok_disshab_0000002373-d1829288e94gnd:172842026Ralf KnöflerRalf Knöflerrosdok_disshab_0000002373-d1829288e109gnd:38329-6Universität RostockUniversität Rostockrosdok_disshab_0000002373-d1829288e120gnd:1029510660Universitätsmedizin RostockUniversitätsmedizin RostockDaniel JenzenMichael SteinerVolker KiefelRalf KnöflerUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockDaniel JenzenMichael SteinerVolker KiefelRalf KnöflerUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockDaniel JenzenRostockUniversität Rostockepub.dissertationhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-210.18453/rosdok_id00002799YV 3304Willebrand-Jürgens-SyndromMolekulargenetikHämostaseologieIm Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. 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