10.18453/rosdok_id00002799 Jenzen, Daniel Daniel Jenzen http://d-nb.info/gnd/122064479X Universität Rostock 2019 610 Medical sciences Medicine 2019 de http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002799 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002799-2 Im Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert. Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche Veränderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. Ausgehend von der typischen Konstellation aus mukokutaner Blutungsneigung und dem Phänotyp, wurde die für das vWF Typ 1 bekannte genetische Heterogenität auch im Rahmen dieser Arbeit bestätigt. Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.