mycoreobjectrosdok_disshab_0000002403rosdok_disshab_0000002403rosdokdisshabrosdok_derivate_00000964472023-08-08T10:12:08.074Z2020-12-19T09:04:52.102ZadministratoreditorDpublished1rosdok_derivate_0000096447truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id000028651743284128Oau2020-12-192023-08-05T19:16:01ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2Mods XSLT Transformer 2.7 [SCM: "0c0e7a3c226a4a0cbcbec39b493c3c5257339ab8" "v2.7" "2023-08-04T00:00:00+0200"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftInterpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatikder Fall F.H.Die Arbeit beschäftigt sich damit, eine Übersicht der genetischen und phänotypischen Merkmale des Patienten F.H., welcher durch eine verzögerte Entwicklung und morphologische Stigmatat auffiel, zu erarbeiten und mit den in der Literatur beschriebenen Fällen zu vergleichen. Anhand der Ergebnisse wird versucht, aus dem komplexen Phänotyp ein schlüssiges Bild zu schaffen und anhand des Wissens über die Funktion der betroffenen Gene eine grobe Einschätzung über den zukünftigen Verlauf der Entwicklung des Patienten und mögliche Komplikationen zu geben.Nina-MarieDaas1991 -VerfasserInaut1223788342Dagmar-ChristianeFischer1959 -AkademischeR BetreuerIndgs113273525TimoKirschstein1974 -AkademischeR BetreuerIndgs123070171JonasDenecke1968 -AkademischeR BetreuerIndgs12101102X38329-6Universität Rostock1419 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin RostockGrad-verleihende Institutiondgghttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002865urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002865-510.18453/rosdok_id00002865610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinalle Rechte vorbehaltenNutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de2019Universität RostockRostockmonographic202020192020Universitätsbibliothek RostockRostock2020Universitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002865Dagmar-Christiane Fischer (Universitätsmedizin Rostock, Kinder- und Jugendklinik) ; Timo Kirschstein (Universitätsmedizin Rostock, Oscar-Langendorff-Institut für Physiologie) ; Jonas Denecke (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Pädiatrische Neurologie)vorgelegt von Nina-Marie DaasWG 7000ErbkrankheitSymptomatologieGenanalysedoctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. UniversitätsmedizinUniversitätsmedizinUni.Rostock.Fakultaet.MEDhttp://d-nb.info/gnd/1029510660licenseinfo:worklicenseinfo:workWerkworklicenseinfo:work.rightsreservedlicenseinfo:work.rightsreservedalle Rechte vorbehaltenall rights reserved/creativecommons/r/reserved/0.9/88x31.png[DE-28]Urheberrechtsschutz 1.0$gRights Statements$uhttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/http://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/licenseinfo:depositlicenseinfo:depositVeröffentlichungsgenehmigungpermission to storelicenseinfo:deposit.rightsgrantedlicenseinfo:deposit.rightsgrantedNutzungsrechte erteiltrights grantedlicenseinfo:metadatalicenseinfo:metadataLizenzen für Metadatenlicenseinfo:metadata.cc0licenseinfo:metadata.cc0Lizenz Metadaten: CC0license metadata: CC0/creativecommons/p/zero/1.0/88x31.pnghttps://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/accesscondition:openaccessaccesscondition:openaccessfrei zugänglich (Open Access)open accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2OAfreeinfo:eu-repo/semantics/openAccess[DE-28]Open Access$gControlled Vocabulary for Access Rights$uhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2rfc5646:derfc5646:deDeutschGermangerdeuInterpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatikder Fall F.H.Interpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatikder Fall F.H.gnd:1223788342gnd:113273525gnd:123070171gnd:12101102Xgnd:38329-6gnd:1029510660gnd:1223788342gnd:113273525gnd:123070171gnd:12101102Xgnd:38329-6gnd:1029510660rosdok_disshab_0000002403-d246650e53gnd:1223788342Nina-Marie DaasNina-Marie Daasrosdok_disshab_0000002403-d246650e67gnd:113273525Dagmar-Christiane FischerDagmar-Christiane Fischerrosdok_disshab_0000002403-d246650e81gnd:123070171Timo KirschsteinTimo Kirschsteinrosdok_disshab_0000002403-d246650e95gnd:12101102XJonas DeneckeJonas Deneckerosdok_disshab_0000002403-d246650e110gnd:38329-6Universität RostockUniversität Rostockrosdok_disshab_0000002403-d246650e121gnd:1029510660Universitätsmedizin RostockUniversitätsmedizin RostockNina-Marie DaasDagmar-Christiane FischerTimo KirschsteinJonas DeneckeUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockNina-Marie DaasDagmar-Christiane FischerTimo KirschsteinJonas DeneckeUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockNina-Marie DaasRostockUniversität Rostockepub.dissertationhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002865urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002865-510.18453/rosdok_id00002865WG 7000ErbkrankheitSymptomatologieGenanalyseDie Arbeit beschäftigt sich damit, eine Übersicht der genetischen und phänotypischen Merkmale des Patienten F.H., welcher durch eine verzögerte Entwicklung und morphologische Stigmatat auffiel, zu erarbeiten und mit den in der Literatur beschriebenen Fällen zu vergleichen. Anhand der Ergebnisse wird versucht, aus dem komplexen Phänotyp ein schlüssiges Bild zu schaffen und anhand des Wissens über die Funktion der betroffenen Gene eine grobe Einschätzung über den zukünftigen Verlauf der Entwicklung des Patienten und mögliche Komplikationen zu geben.20192019Dagmar-Christiane Fischer (Universitätsmedizin Rostock, Kinder- und Jugendklinik) ; Timo Kirschstein (Universitätsmedizin Rostock, Oscar-Langendorff-Institut für Physiologie) ; Jonas Denecke (Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Pädiatrische Neurologie)vorgelegt von Nina-Marie Daasepub.dissertation1 Daas_Dissertation_2020.pdf 1705141 a8787bc3cb9beca6ac11fe4dd45b050a rosdok/id000028651743284128Oau2020-12-192023-08-05T19:16:01ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2Mods XSLT Transformer 2.7 [SCM: "0c0e7a3c226a4a0cbcbec39b493c3c5257339ab8" "v2.7" "2023-08-04T00:00:00+0200"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftInterpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatikder Fall F.H.Die Arbeit beschäftigt sich damit, eine Übersicht der genetischen und phänotypischen Merkmale des Patienten F.H., welcher durch eine verzögerte Entwicklung und morphologische Stigmatat auffiel, zu erarbeiten und mit den in der Literatur beschriebenen Fällen zu vergleichen. 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