mycoreobjectrosdok_disshab_0000002473rosdok_disshab_0000002473rosdokdisshabrosdok_derivate_00000996302025-10-15T11:32:14.461Z2021-03-11T08:50:36.183ZeditorKEeditorDpublished1rosdok_derivate_0000099630truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id000029751751090876Oau2021-03-112023-08-05T19:16:51ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2Mods XSLT Transformer 2.7 [SCM: "0c0e7a3c226a4a0cbcbec39b493c3c5257339ab8" "v2.7" "2023-08-04T00:00:00+0200"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftDieGenerierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen FibroblastenEine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.Marie ChristineMartens1992 -VerfasserInaut1229103821SteffenEmmert1969 -AkademischeR BetreuerIndgs133299341JorgeFrank1965 -AkademischeR BetreuerIndgs172858801Brigitte MariaPützer1962 -AkademischeR BetreuerIndgs12272238838329-6Universität Rostock1419 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin RostockGrad-verleihende Institutiondgghttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-910.18453/rosdok_id00002975500 Naturwissenschaften610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinalle Rechte vorbehaltenNutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de2020Universität RostockRostockmonographic202020202021Universitätsbibliothek RostockRostock2021Universitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975Steffen Emmert (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie) ; Jorge Frank (Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie) ; Brigitte Pützer (Universitätsmedizin Rostock, Institut für Experimentelle Gentherapie und Tumorforschung)vorgelegt von Marie Christine MartensYF 4317IchthyoseSNAP-RezeptorKnockoutdoctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisSDNB:500SDNB:500500 Naturwissenschaften500 Natural sciencesSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. 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SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.20202020Steffen Emmert (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie) ; Jorge Frank (Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie) ; Brigitte Pützer (Universitätsmedizin Rostock, Institut für Experimentelle Gentherapie und Tumorforschung)vorgelegt von Marie Christine Martensepub.dissertation1 Martens_Dissertation_2021.pdf 4908907 78547f489fbc0699378595afc28dde33 rosdok/id000029751751090876Oau2021-03-112023-08-05T19:16:51ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2Mods XSLT Transformer 2.7 [SCM: "0c0e7a3c226a4a0cbcbec39b493c3c5257339ab8" "v2.7" "2023-08-04T00:00:00+0200"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftDieGenerierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen FibroblastenEine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.Marie ChristineMartens1992 -VerfasserInaut1229103821SteffenEmmert1969 -AkademischeR BetreuerIndgs133299341JorgeFrank1965 -AkademischeR BetreuerIndgs172858801Brigitte MariaPützer1962 -AkademischeR BetreuerIndgs12272238838329-6Universität Rostock1419 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin RostockGrad-verleihende Institutiondgghttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-910.18453/rosdok_id00002975500 Naturwissenschaften610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinalle Rechte vorbehaltenNutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de2020Universität RostockRostockmonographic202020202021Universitätsbibliothek RostockRostock2021Universitätsbibliothek Rostockhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975Steffen Emmert (Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Venerologie) ; Jorge Frank (Universitätsmedizin Göttingen, Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie) ; Brigitte Pützer (Universitätsmedizin Rostock, Institut für Experimentelle Gentherapie und Tumorforschung)vorgelegt von Marie Christine MartensYF 4317IchthyoseSNAP-RezeptorKnockout 2021-03-11T08:50:36.183Z 2025-10-15T11:32:14.461Z 2025-10-25T11:32:14.482Z {"identifier":"rosdok/id00002975","type":"local_id","additional":"","service":"MCRLocalID","created":"2021-03-11T08:50:36.752Z"} editorD {"identifier":"http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975","type":"purl","additional":"","service":"RosDokPURL","created":"2021-03-11T09:01:11.797Z","registered":"2021-03-11T09:01:11.797Z"} {"identifier":"10.18453/rosdok_id00002975","type":"doi","additional":"","service":"RosDokDOI","created":"2021-03-11T09:01:15.822Z","registered":"2021-03-11T09:01:15.822Z"} {"identifier":"urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-9","type":"dnbUrn","additional":"","service":"RosDokURN","created":"2021-03-11T08:50:37.126Z","registered":"2021-03-12T03:20:59.313Z"} editorKEfulltextfile/rosdok_disshab_0000002473/rosdok_derivate_0000099630/Martens_Dissertation_2021.pdfDieGenerierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen FibroblastenDie Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von SNAP29 in humanen Fibroblastengnd:1229103821gnd:133299341gnd:172858801gnd:122722388gnd:38329-6gnd:1029510660gnd:1229103821gnd:133299341gnd:172858801gnd:122722388gnd:38329-6gnd:1029510660rosdok_disshab_0000002473-d288407e53gnd:1229103821Marie Christine MartensMarie Christine Martensrosdok_disshab_0000002473-d288407e67gnd:133299341Steffen EmmertSteffen Emmertrosdok_disshab_0000002473-d288407e81gnd:172858801Jorge FrankJorge Frankrosdok_disshab_0000002473-d288407e95gnd:122722388Brigitte Maria PützerBrigitte Maria Pützerrosdok_disshab_0000002473-d288407e110gnd:38329-6Universität RostockUniversität Rostockrosdok_disshab_0000002473-d288407e121gnd:1029510660Universitätsmedizin RostockUniversitätsmedizin RostockMarie Christine MartensSteffen EmmertJorge FrankBrigitte Maria PützerUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockMarie Christine MartensSteffen EmmertJorge FrankBrigitte Maria PützerUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockMarie Christine MartensRostockUniversität Rostockepub.dissertationhttp://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-910.18453/rosdok_id00002975YF 4317IchthyoseSNAP-RezeptorKnockoutEine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. 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