10.18453/rosdok_id00002975 Martens, Marie Christine Marie Christine Martens http://d-nb.info/gnd/1229103821 Universität Rostock 2020 500 Natural sciences 610 Medical sciences Medicine 2020 de http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00002975 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00002975-9 Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen, autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis, Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP] Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.