10.18453/rosdok_id00004050 Völkner, Christin Christin Völkner http://d-nb.info/gnd/1275524036 Universität Rostock 2022 500 Natural sciences 570 Life science 610 Medical sciences Medicine 2022 de http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004050 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004050-6 Das Ziel der vorliegenden Arbeit war die Identifizierung und Charakterisierung von pharmakologischen Chaperonen zur Behandlung von Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NP-C1) unter Verwendung von neuralen und Hepatozyten-ähnlichen Zellen abgeleitet aus patientenspezifischen induzierten pluripotenten Stammzellen. Das zelluläre Hauptmerkmal von NP-C1 besteht in der Akkumulation von freiem Cholesterol in den Lysosomen der Zelle. Zehn potentielle pharmakologische Chaperone wurden identifiziert. Für zwei dieser Substanzen, Quinestrol bzw. Abirateronacetat, wurde ein cholesterolreduzierender Effekt gezeigt.