Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“

10.18453/rosdok_id00004052 Grunwald, Luise Luise Grunwald http://d-nb.info/gnd/1275525253 Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“ Universität Rostock 2021 610 Medical sciences Medicine 2021 de http://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004052 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004052-0 Ein NGS Panel zur Sequenzierung der gesamten proteinkodierenden Sequenz der Gene JAK2, MPL und CALR wurde etabliert und in der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“ angewendet. Das NGS Panel zeigte hohe Sensitivität. Von 02/17 bis 02/19 konnten 43 Patienten in die Studie eingeschlossen werden. Die JAK2 p.V617F Mutation konnte in 16,3 % der untersuchten Proben detektiert werden. Es konnten 6 Proben mit einer Allelfrequenz unter 2 % beschrieben werden. Klinische Daten ließen kaum Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne Aberration erkennen.