mycoreobjectrosdok_disshab_0000003233rosdok_disshab_0000003233rosdokdisshabrosdok_derivate_00002239542025-03-27T11:00:02.779Z2025-03-26T16:10:48.636ZMCRJANITOReditorFGpublished1rosdok_derivate_0000223954truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id000047561920644407Oau2025-03-262025-03-26T16:22:40ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2MODS XSLT Transformer 2.10 [SCM: "f6c168af690edb7cb65ef34e4a2bf7f8714c5d38" "v2.10" "2024-03-28T14:43:08+0100"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftLiquid chromatography - mass spectrometry untargeted metabolomics application towards biomarker discovery for neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 diseaseNeuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) is a rare, inherited, neurodegenerative childhood disease that affects the nervous system. This thesis aimed to explore the global metabolic profiling in CLN6-affected patients using LC-MS-based metabolomics. This thesis assessed the feasibility of dried blood spot (DBS) card samples for metabolomics-based biomarker discovery. Additionally, genotypic-phenotypic features were analyzed in 97 CLN6 patients. The study expanded its focus on cell lines’ metabolomics to gain deeper insights into CLN6 metabolism.Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6 (CLN6) ist eine seltene, erbliche, neurodegenerative Krankheit im Kindesalter, die das Nervensystem betrifft. Diese Studie zielt darauf ab, mithilfe der Flüssigchromatographie – Massenspektrometrie (LC-MS) - basierte Metabolomik das globale Stoffwechselprofil und die Stoffwechselwege bei CLN6-betroffenen Patienten zu erforschen. In dieser Studie wurde die Machbarkeit der Verwendung von Trockene Blutspots Proben zur Entdeckung von Biomarkern auf Metabolomikbasis untersucht. Des Weiteren erweiterte die Studie ihren Fokus auf die Metabolomik von Zelllinien.Corina-MarcelaRus1985 -VerfasserInaut1361398116RalfZimmermann1963 -AkademischeR BetreuerIndgs143922025Institut für Chemie, Universität RostockMichaelLämmerhofer1966 -AkademischeR BetreuerIndgs102455936X0000-0002-1318-097438329-6Universität Rostock1419 - 19761990 -Grad-verleihende Institutiondgg2147083-2Universität Rostock. 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Des Weiteren erweiterte die Studie ihren Fokus auf die Metabolomik von Zelllinien.20242024Enthält ZeitschriftenartikelRalf Zimmermann (Institut für Chemie, Universität Rostock) ; Michael Lämmerhof (Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät, Abteilung Pharmazeutische Analytik und Bioanalytik, Eberhard-Karls-Universität Tübingen)[{"name":"Zimmermann, Ralf","affil":"Institut für Chemie, Universität Rostock"},{"name":"Lämmerhof, Michael","affil":"Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät, Abteilung Pharmazeutische Analytik und Bioanalytik, Eberhard-Karls-Universität Tübingen"}]Dissertation, Universität Rostock, 2024, Kumulative DissertationLC-MS CLN6vorgelegt von Corina-Marcela Rusepub.dissertation1 Rus_Dissertation_2025.pdf 7233960 d2fc658f11243b2474abafb648a74bbf rosdok/id000047561920644407Oau2025-03-262025-03-26T16:22:40ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2MODS XSLT Transformer 2.10 [SCM: "f6c168af690edb7cb65ef34e4a2bf7f8714c5d38" "v2.10" "2024-03-28T14:43:08+0100"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftLiquid chromatography - mass spectrometry untargeted metabolomics application towards biomarker discovery for neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 diseaseNeuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) is a rare, inherited, neurodegenerative childhood disease that affects the nervous system. 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This thesis aimed to explore the global metabolic profiling in CLN6-affected patients using LC-MS-based metabolomics. This thesis assessed the feasibility of dried…Corina-Marcela RusLiquid chromatography - mass spectrometry untargeted metabolomics application towards biomarker discovery for neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 diseaseLC-MS CLN6Universitätsbibliothek Rostockhttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004756Corina-MarcelaRus1985 -VerfasserInaut1361398116RalfZimmermann1963 -AkademischeR BetreuerIndgs143922025Institut für Chemie, Universität RostockMichaelLämmerhofer1966 -AkademischeR BetreuerIndgs102455936X0000-0002-1318-097438329-6Universität Rostock1419 - 19761990 -Grad-verleihende Institutiondgg2147083-2Universität Rostock. 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