mycoreobjectrosdok_disshab_0000003323rosdok_disshab_0000003323rosdokdisshabrosdok_derivate_00002254302025-11-19T13:38:01.404Z2025-10-10T05:24:37.101ZeditorFGeditorKEpublished1rosdok_derivate_0000225430truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id000049311938150309Oau2025-10-102025-11-19T13:37:59ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2MODS XSLT Transformer 2.10 [SCM: "f6c168af690edb7cb65ef34e4a2bf7f8714c5d38" "v2.10" "2024-03-28T14:43:08+0100"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftScreening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsstörung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80 genetische Varianten gefunden, von denen 14 als sicher oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurden. Fünf dieser pathogenen Varianten wurden in dieser Studie in den Genen THAP1 und GNAL erstmalig identifiziert, was das Verständnis der genetischen Grundlagen der Dystonie verbessert.KatrinMarth1994 -VerfasserInaut1376175037ChristophKamm1969 -AkademischeR BetreuerIndgs121501914Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für NeurologieRüdigerKöhling1966 -AkademischeR BetreuerIndgs1375857560000-0003-3330-4898Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für PhysiologieThomasGasserAkademischeR BetreuerIndgs12877601980000-0002-1069-1146Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung38329-6Universität Rostock1419 - 19761990 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin Rostock01.01.2012 -Grad-verleihende Institutiondgghttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-810.18453/rosdok_id00004931610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinCC BY-NC-ND 4.0Nutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de1 Online-Ressource (VIII, 142 Seiten, 13 ungezählte Seiten)2023Universität RostockRostockmonographic202420232025Universitätsbibliothek RostockRostock2025Universitätsbibliothek Rostockhttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931Christoph Kamm (Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie) ; Rüdiger Köhling (Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie) ; Thomas Gasser (Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung)[{"name":"Kamm, Christoph","affil":"Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie"},{"name":"Köhling, Rüdiger","affil":"Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie"},{"name":"Gasser, Thomas","affil":"Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung"}]Dissertation, Universität Rostock, 2024vorgelegt von Katrin MarthKamm, ChristophUniversität Rostock, Klinik und Poliklinik für NeurologieKöhling, RüdigerUniversität Rostock, Oscar Langendorff Institut für PhysiologieGasser, ThomasUniversitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschungdoctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. UniversitätsmedizinUniversitätsmedizinUni.Rostock.Fakultaet.MEDhttp://d-nb.info/gnd/1029510660licenseinfo:worklicenseinfo:workWerkworklicenseinfo:work.cclicenselicenseinfo:work.cclicenseCC-LizenzCC-licenselicenseinfo:work.cclicense.cc-by-nc-ndlicenseinfo:work.cclicense.cc-by-nc-ndCC BY-NC-NDCC BY-NC-NDlicenseinfo:work.cclicense.cc-by-nc-nd.v40licenseinfo:work.cclicense.cc-by-nc-nd.v40CC BY-NC-ND 4.0CC BY-NC-ND 4.0/creativecommons/l/by-nc-nd/4.0/88x31.png[DE-28]Namensnennung - Nicht kommerziell - Keine Bearbeitungen 4.0 International$cCC BY-NC-ND 4.0$gCreative Commons$uhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/licenseinfo:depositlicenseinfo:depositVeröffentlichungsgenehmigungpermission to storelicenseinfo:deposit.rightsgrantedlicenseinfo:deposit.rightsgrantedNutzungsrechte erteiltrights grantedlicenseinfo:metadatalicenseinfo:metadataLizenzen für Metadatenlicenseinfo:metadata.cc0licenseinfo:metadata.cc0Lizenz Metadaten: CC0license metadata: CC0/creativecommons/p/zero/1.0/88x31.pnghttps://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/accesscondition:openaccessaccesscondition:openaccessfrei zugänglich (Open Access)open accesshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2OAfreeinfo:eu-repo/semantics/openAccess[DE-28]Open Access$gControlled Vocabulary for Access Rights$uhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2rfc5646:derfc5646:deDeutschGermangerdeuScreening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)Screening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)gnd:1376175037gnd:121501914gnd:137585756orcid:0000-0003-3330-4898gnd:1287760198orcid:0000-0002-1069-1146gnd:38329-6gnd:1029510660gnd:1376175037gnd:121501914gnd:137585756orcid:0000-0003-3330-4898gnd:1287760198orcid:0000-0002-1069-1146gnd:38329-6gnd:1029510660rosdok_disshab_0000003323-d512085e52gnd:1376175037Katrin MarthKatrin Marthrosdok_disshab_0000003323-d512085e66gnd:121501914Christoph KammChristoph Kammrosdok_disshab_0000003323-d512085e81gnd:137585756orcid:0000-0003-3330-4898Rüdiger KöhlingRüdiger Köhlingrosdok_disshab_0000003323-d512085e98gnd:1287760198orcid:0000-0002-1069-1146Thomas GasserThomas Gasserrosdok_disshab_0000003323-d512085e114gnd:38329-6Universität RostockUniversität Rostockrosdok_disshab_0000003323-d512085e127gnd:1029510660Universitätsmedizin RostockUniversitätsmedizin RostockKatrin MarthChristoph KammRüdiger KöhlingThomas GasserUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockKatrin MarthChristoph KammRüdiger KöhlingThomas GasserUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockKatrin MarthRostockUniversität Rostockepub.dissertationhttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-810.18453/rosdok_id00004931Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsstörung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80 genetische Varianten gefunden, von denen 14 als sicher oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurden. Fünf dieser pathogenen Varianten wurden in dieser Studie in den Genen THAP1 und GNAL erstmalig identifiziert, was das Verständnis der genetischen Grundlagen der Dystonie verbessert.20232023Christoph Kamm (Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie) ; Rüdiger Köhling (Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie) ; Thomas Gasser (Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung)[{"name":"Kamm, Christoph","affil":"Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie"},{"name":"Köhling, Rüdiger","affil":"Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie"},{"name":"Gasser, Thomas","affil":"Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung"}]Dissertation, Universität Rostock, 2024vorgelegt von Katrin Marthepub.dissertation1 Marth_Dissertation_2025.pdf 23582844 5478f1fcca2d273abc6297ab5bade7c3 rosdok/id000049311938150309Oau2025-10-102025-11-19T13:37:59ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2MODS XSLT Transformer 2.10 [SCM: "f6c168af690edb7cb65ef34e4a2bf7f8714c5d38" "v2.10" "2024-03-28T14:43:08+0100"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftScreening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsstörung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80 genetische Varianten gefunden, von denen 14 als sicher oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurden. Fünf dieser pathogenen Varianten wurden in dieser Studie in den Genen THAP1 und GNAL erstmalig identifiziert, was das Verständnis der genetischen Grundlagen der Dystonie verbessert.KatrinMarth1994 -VerfasserInaut1376175037ChristophKamm1969 -AkademischeR BetreuerIndgs121501914Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für NeurologieRüdigerKöhling1966 -AkademischeR BetreuerIndgs1375857560000-0003-3330-4898Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für PhysiologieThomasGasserAkademischeR BetreuerIndgs12877601980000-0002-1069-1146Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung38329-6Universität Rostock1419 - 19761990 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin Rostock01.01.2012 -Grad-verleihende Institutiondgghttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-810.18453/rosdok_id00004931610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinCC BY-NC-ND 4.0Nutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)de1 Online-Ressource (VIII, 142 Seiten, 13 ungezählte Seiten)2023Universität RostockRostockmonographic202420232025Universitätsbibliothek RostockRostock2025Universitätsbibliothek Rostockhttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931Christoph Kamm (Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie) ; Rüdiger Köhling (Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie) ; Thomas Gasser (Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung)[{"name":"Kamm, Christoph","affil":"Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie"},{"name":"Köhling, Rüdiger","affil":"Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie"},{"name":"Gasser, Thomas","affil":"Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung"}]Dissertation, Universität Rostock, 2024vorgelegt von Katrin Marth Kamm, Christoph Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie Köhling, Rüdiger Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie Gasser, Thomas Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung 2025-10-10T05:24:37.101Z 2025-11-19T13:38:01.404Z 2025-11-29T13:38:01.420Z editorKE {"identifier":"rosdok/id00004931","type":"local_id","additional":"","service":"MCRLocalID","created":"2025-10-10T05:24:38.020Z"} {"identifier":"urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8","type":"dnbUrn","additional":"","service":"RosDokURN","created":"2025-10-10T05:24:38.043Z"} {"identifier":"https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931","type":"purl","additional":"","service":"RosDokPURL","created":"2025-10-10T05:24:38.050Z","registrationStarted":"2025-10-10T06:06:11.474Z"} {"identifier":"10.18453/rosdok_id00004931","type":"doi","additional":"","service":"RosDokDOI","created":"2025-10-10T05:24:38.059Z","registrationStarted":"2025-10-10T06:06:11.180Z","registered":"2025-10-10T06:06:12.784Z"} editorFGfulltextfile/rosdok_disshab_0000003323/rosdok_derivate_0000225430/Marth_Dissertation_2025.pdfScreening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)Screening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)gnd:1376175037gnd:121501914gnd:137585756orcid:0000-0003-3330-4898gnd:1287760198orcid:0000-0002-1069-1146gnd:38329-6gnd:1029510660gnd:1376175037gnd:121501914gnd:137585756orcid:0000-0003-3330-4898gnd:1287760198orcid:0000-0002-1069-1146gnd:38329-6gnd:1029510660rosdok_disshab_0000003323-d512085e52gnd:1376175037Katrin MarthKatrin Marthrosdok_disshab_0000003323-d512085e66gnd:121501914Christoph KammChristoph Kammrosdok_disshab_0000003323-d512085e81gnd:137585756orcid:0000-0003-3330-4898Rüdiger KöhlingRüdiger Köhlingrosdok_disshab_0000003323-d512085e98gnd:1287760198orcid:0000-0002-1069-1146Thomas GasserThomas Gasserrosdok_disshab_0000003323-d512085e114gnd:38329-6Universität RostockUniversität Rostockrosdok_disshab_0000003323-d512085e127gnd:1029510660Universitätsmedizin RostockUniversitätsmedizin RostockKatrin MarthChristoph KammRüdiger KöhlingThomas GasserUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockKatrin MarthChristoph KammRüdiger KöhlingThomas GasserUniversität RostockUniversitätsmedizin RostockKatrin MarthRostockUniversität Rostockepub.dissertationhttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-810.18453/rosdok_id00004931Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsstörung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80 genetische Varianten gefunden, von denen 14 als sicher oder wahrscheinlich pathogen eingestuft wurden. Fünf dieser pathogenen Varianten wurden in dieser Studie in den Genen THAP1 und GNAL erstmalig identifiziert, was das Verständnis der genetischen Grundlagen der Dystonie verbessert.20232023Christoph Kamm (Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie) ; Rüdiger Köhling (Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie) ; Thomas Gasser (Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung)[{"name":"Kamm, Christoph","affil":"Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für Neurologie"},{"name":"Köhling, Rüdiger","affil":"Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für Physiologie"},{"name":"Gasser, Thomas","affil":"Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung"}]Dissertation, Universität Rostock, 2024vorgelegt von Katrin Marth[xslt]Saxonrosdok/id00004931https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931193815030910.18453/rosdok_id00004931urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8Katrin MarthMarth KatrinScreening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)Dissertationdoctoral thesisUniversität Rostock, 2023Die Promotionsarbeit untersucht genetische Ursachen der Bewegungsstörung Dystonie im Rahmen des Deutschen Netzwerks DysTract. Im Fokus stehen Mutationen in den Genen TOR1A, THAP1, GNAL, PRKRA und KMT2B. Durch Genpanel-Analyse und Sequenzierung von 1115 Dystonie- und 900 Parkinson-Patienten wurden 80…Katrin MarthScreening auf Mutationen in Dystonie-assoziierten Genen im Rahmen des Deutschen Netzwerks zur translationalen Erforschung und Behandlung dystoner Erkrankungen (DysTract)Universitätsbibliothek Rostockhttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931KatrinMarth1994 -VerfasserInaut1376175037ChristophKamm1969 -AkademischeR BetreuerIndgs121501914Universität Rostock, Klinik und Poliklinik für NeurologieRüdigerKöhling1966 -AkademischeR BetreuerIndgs1375857560000-0003-3330-4898Universität Rostock, Oscar Langendorff Institut für PhysiologieThomasGasserAkademischeR BetreuerIndgs12877601980000-0002-1069-1146Universitätsklinikum Tübingen, Hertie-Institut für klinische Hirnforschung38329-6Universität Rostock1419 - 19761990 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin Rostock01.01.2012 -Grad-verleihende Institutiondgg[purl]https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00004931[urn]urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00004931-8[doi]10.18453/rosdok_id00004931open_access20232023epoch:21th_centuryrfc5646:dedoctype:epub.dissertationaccesscondition:openaccessSDNB:610institution:unirostock.umrstate:published