mycoreobjectrosdok_disshab_0000003412rosdok_disshab_0000003412rosdokdisshabrosdok_derivate_00002259842026-02-10T16:55:22.115Z2026-02-10T16:35:23.869ZMCRJANITOReditorFGpublished1rosdok_derivate_0000225984truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id000051081960569430Oau2026-02-102026-02-10T16:44:05ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2MODS XSLT Transformer 2.10 [SCM: "f6c168af690edb7cb65ef34e4a2bf7f8714c5d38" "v2.10" "2024-03-28T14:43:08+0100"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftIn vitro disease modeling and pathophysiological characterization of fatty acid hydroxylase-associated neurodegenerationDemyelination and neurodegeneration are key features of FAHN, a rare disorder caused by FA2H gene mutations. These mutations reduce enzymatic activity, leading to myelin instability, demyelination, and axonal degradation. In this study, we derived neurons and oligodendrocytes from FAHN patient hiPSCs and cocultured them to examine myelination in vitro. FA2H-deficient cells showed impaired myelination, with lower myelin protein levels and altered axonal structures, including shorter internodes and irregular Ranvier nodes.Demyelinisierung und Neurodegeneration sind Hauptmerkmale von FAHN, einer seltenen Erkrankung durch FA2H-Mutationen. Diese verringern die Enzymaktivität, was Myelinstabilität, Demyelinisierung und axonalen Abbau verursacht. Wir leiteten Neuronen und Oligodendrozyten aus hiPSCs eines FAHN-Patienten ab und kokultivierten sie, um die Myelinisierung in vitro zu untersuchen. FA2H-defiziente Zellen zeigten reduzierte Myelinproteine, verkürzte Internodien und unregelmäßige Ranvier-Schnürringe.FatimaEfendic1991 -VerfasserInaut13894323860000-0002-8462-0690AndreasWree1952 -AkademischeR BetreuerIndgs136643280Institut für Anatomie, Universitätsmedizin RostockPhilipSeiblerAkademischeR BetreuerIndgsInstitute of Neurogenetics, University of LübeckAndreasHermann1978 -AkademischeR BetreuerIndgs1329486640000-0002-7364-7791Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Rostock38329-6Universität Rostock1419 - 19761990 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin Rostock01.01.2012 -Grad-verleihende Institutiondgghttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005108urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005108-010.18453/rosdok_id00005108610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinCC BY 4.0Nutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)en1 Online-Ressource (139, 3 Seiten)202413.09.2024Universität RostockRostockmonographic20252026Universitätsbibliothek RostockRostock2026Universitätsbibliothek Rostockhttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005108Andreas Wree (Institut für Anatomie, Universitätsmedizin Rostock) ; Philip Seibler (Institute of Neurogenetics, University of Lübeck) ; Andreas Hermann (Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Rostock)[{"name":"Wree, Andreas","affil":"Institut für Anatomie, Universitätsmedizin Rostock"},{"name":"Seibler, Philip","affil":"Institute of Neurogenetics, University of Lübeck"},{"name":"Hermann, Andreas","affil":"Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Rostock"}]Dissertation, Universität Rostock, 2025vorgelegt von Fatima EfendicWree, AndreasInstitut für Anatomie, Universitätsmedizin RostockSeibler, PhilipInstitute of Neurogenetics, University of LübeckHermann, AndreasKlinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Rostockdoctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.dissertationdoctype:epub.dissertationDissertationdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:PhDThesis XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:PhDThesisdiniPublType2022:PhDThesisDissertationPhD thesisKDSF (Pu34)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.doctoralDoktorarbeitdoctoral thesisSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. 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These mutations reduce enzymatic activity, leading to myelin instability, demyelination, and axonal degradation. In this study, we derived neurons and oligodendrocytes from FAHN patient hiPSCs and cocultured them to examine myelination in vitro. FA2H-deficient cells showed impaired myelination, with lower myelin protein levels and altered axonal structures, including shorter internodes and irregular Ranvier nodes.Demyelinisierung und Neurodegeneration sind Hauptmerkmale von FAHN, einer seltenen Erkrankung durch FA2H-Mutationen. Diese verringern die Enzymaktivität, was Myelinstabilität, Demyelinisierung und axonalen Abbau verursacht. Wir leiteten Neuronen und Oligodendrozyten aus hiPSCs eines FAHN-Patienten ab und kokultivierten sie, um die Myelinisierung in vitro zu untersuchen. FA2H-defiziente Zellen zeigten reduzierte Myelinproteine, verkürzte Internodien und unregelmäßige Ranvier-Schnürringe.20242024Andreas Wree (Institut für Anatomie, Universitätsmedizin Rostock) ; Philip Seibler (Institute of Neurogenetics, University of Lübeck) ; Andreas Hermann (Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Rostock)[{"name":"Wree, Andreas","affil":"Institut für Anatomie, Universitätsmedizin Rostock"},{"name":"Seibler, Philip","affil":"Institute of Neurogenetics, University of Lübeck"},{"name":"Hermann, Andreas","affil":"Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Rostock"}]Dissertation, Universität Rostock, 2025vorgelegt von Fatima Efendicepub.dissertation1 Efendic_Dissertation_2026.pdf 6187859 b04eeb629338395cf704e9f284016efa rosdok/id000051081960569430Oau2026-02-102026-02-10T16:44:05ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2MODS XSLT Transformer 2.10 [SCM: "f6c168af690edb7cb65ef34e4a2bf7f8714c5d38" "v2.10" "2024-03-28T14:43:08+0100"] with mode 'DEFAULT'.DissertationHochschulschriftIn vitro disease modeling and pathophysiological characterization of fatty acid hydroxylase-associated neurodegenerationDemyelination and neurodegeneration are key features of FAHN, a rare disorder caused by FA2H gene mutations. 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