mycoreobjectrosdok_disshab_0000003429rosdok_disshab_0000003429rosdokdisshabrosdok_derivate_00002260352026-02-19T16:51:53.951Z2026-02-19T16:29:23.112ZMCRJANITOReditorFGpublished1rosdok_derivate_0000226035truetruederivate_types:fulltextVolltextfulltextwf_edit_epub wf_register_epubstate:publishedstate:publishedveröffentlichtpublishedrosdok/id000051261961822040Oau2026-02-192026-02-19T16:50:56ZrdaConverted from PICA to MODS using Pica2MODS XSLT Transformer 2.10 [SCM: "f6c168af690edb7cb65ef34e4a2bf7f8714c5d38" "v2.10" "2024-03-28T14:43:08+0100"] with mode 'DEFAULT'.HabilitationsschriftHochschulschriftEntwicklung individualisierter molekularer Therapien für lysosomale SpeicherkrankheitenBei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry, Gaucher und Pompe wurden große Fortschritte in Diagnostik und Therapie erzielt. Neue genetische und biochemische Methoden verbesserten die Mutationsanalyse. Im Fokus stehen heute Therapien, die fehlerhaft gefaltete Enzyme stabilisieren (pharmakologische Chaperone). Studien zeigten, dass viele Mutationen darauf ansprechen. Neue Wirkstoffkombinationen bieten zusätzliche therapeutische Optionen und könnten künftig individualisierte Behandlungen ermöglichen.JanLukas1980 -VerfasserInaut10539894580000-0002-8061-5798AndreasHermann1978 -AkademischeR BetreuerIndgs1329486640000-0002-7364-7791Universitätsmedizin RostockChristine ElisabethKurschat1970 -AkademischeR BetreuerIndgs1406799950000-0002-3646-9471ChristophKampmann1959 -AkademischeR BetreuerIndgs115473645Universitätsmedizin Mainz38329-6Universität Rostock1419 - 19761990 -Grad-verleihende Institutiondgg1029510660Universitätsmedizin Rostock01.01.2012 -Grad-verleihende Institutiondgghttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005126urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-010.18453/rosdok_id00005126610 Medizin, GesundheitUniversitätsmedizinalle Rechte vorbehaltenNutzungsrechte erteiltLizenz Metadaten: CC0frei zugänglich (Open Access)deen1 Online-Ressource (ii, 194 Seiten)2024Januar 2024Universität RostockRostockmonographic20252026Universitätsbibliothek RostockRostock2026Universitätsbibliothek Rostockhttps://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005126Enthält ZeitschriftenartikelAndreas Hermann (Universitätsmedizin Rostock) ; Christine Kurschat (Universitätsmedizin Köln) ; Christoph Kampmann (Universitätsmedizin Mainz)[{"name":"Hermann, Andreas","affil":"Universitätsmedizin Rostock"},{"name":"Kurschat, Christine","affil":"Universitätsmedizin Köln"},{"name":"Kampmann, Christoph","affil":"Universitätsmedizin Mainz"}]Habilitationsschrift, Universität Rostock, 2025, Kumulative Habilitationsschriftvorgelegt von Dr. rer. nat. Jan LukasHermann, AndreasUniversitätsmedizin RostockKurschat, ChristineUniversitätsmedizin KölnKampmann, ChristophUniversitätsmedizin Mainzdoctype:epubdoctype:epubDokumenttypDocument typedoctype:epub.habilitationdoctype:epub.habilitationHabilitationsschriftpostdoctoral thesisdiniPublType:doctoralThesis diniPublType2022:Habilitation XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.habilitationinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisdocumentnatureOfContent:ppn_105825778natureOfContent:ppn_105825778HochschulschriftdiniPublType2022:DoctoralThesisdiniPublType2022:DoctoralThesisDissertation oder HabilitationDoctoral thesisDRIVERdiniPublType2022:HabilitationdiniPublType2022:HabilitationHabilitationHabilitationKDSF (Pu35)XMetaDissPlusThesisLevel:thesis.habilitationXMetaDissPlusThesisLevel:thesis.habilitationHabilitationhabilitation thesisSDNB:610SDNB:610610 Medizin, Gesundheit610 Medical sciences Medicineinstitution:unirostockinstitution:unirostockUniversität RostockUniversity of RostockUniversität RostockUniversität RostockUni.Rostockhttp://d-nb.info/gnd/38329-6institution:unirostock.umrinstitution:unirostock.umrUniversitätsmedizinUniversity MedicineUniversität Rostock. 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Neue genetische und biochemische Methoden verbesserten die Mutationsanalyse. Im Fokus stehen heute Therapien, die fehlerhaft gefaltete Enzyme stabilisieren (pharmakologische Chaperone). Studien zeigten, dass viele Mutationen darauf ansprechen. Neue Wirkstoffkombinationen bieten zusätzliche therapeutische Optionen und könnten künftig individualisierte Behandlungen ermöglichen.20242024Enthält ZeitschriftenartikelAndreas Hermann (Universitätsmedizin Rostock) ; Christine Kurschat (Universitätsmedizin Köln) ; Christoph Kampmann (Universitätsmedizin Mainz)[{"name":"Hermann, Andreas","affil":"Universitätsmedizin Rostock"},{"name":"Kurschat, Christine","affil":"Universitätsmedizin Köln"},{"name":"Kampmann, Christoph","affil":"Universitätsmedizin Mainz"}]Habilitationsschrift, Universität Rostock, 2025, Kumulative Habilitationsschriftvorgelegt von Dr. rer. nat. 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