10.18453/rosdok_id00005126 Lukas, Jan Jan Lukas http://d-nb.info/gnd/1053989458 https://orcid.org/0000-0002-8061-5798 Universität Rostock 2024 610 Medical sciences Medicine 2024 de https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005126 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005126-0 Bei lysosomalen Speicherkrankheiten wie Morbus Fabry, Gaucher und Pompe wurden große Fortschritte in Diagnostik und Therapie erzielt. Neue genetische und biochemische Methoden verbesserten die Mutationsanalyse. Im Fokus stehen heute Therapien, die fehlerhaft gefaltete Enzyme stabilisieren (pharmakologische Chaperone). Studien zeigten, dass viele Mutationen darauf ansprechen. Neue Wirkstoffkombinationen bieten zusätzliche therapeutische Optionen und könnten künftig individualisierte Behandlungen ermöglichen.