10.18453/rosdok_id00005709 Fechner, Juliane Juliane Fechner http://d-nb.info/gnd/1415951292 Universität Rostock 2025 610 Medical sciences Medicine 2025 de https://purl.uni-rostock.de/rosdok/id00005709 urn:nbn:de:gbv:28-rosdok_id00005709-3 Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der häufigsten Hornhautdystrophien ist bezüglich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollständig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleuropäischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 Fälle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- & ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen.