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Kathrin Brockmann

Phenotypische Charakterisierung der Spinocerebellären Ataxie Typ 17 (SCA 17)

Universität Rostock, 2008

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00000439

Abstract: Die spinocerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) ist eine autosomal dominant vererbte Form der hereditären cerebellären Ataxien mit progredienter Degeneration in Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark und Kortex. Ätiologisch liegt der SCA17 eine pathologische CAG Repeat Expansion im TATA-Binding-Protein-Gen (TBP-Gen), welches für den Transkriptionsfaktor TBP codiert, zugrunde. Diese CAG Elongation zeigt eine negative Korrelation mit dem Erstmanifestationsalter. Klinisch imponiert die SCA17 sehr heterogen mit cerebellären Dysfunktionen (Ataxie, Dysarthrie, Nystagmus) und Demenz, häufig jedoch auch mit extrapyramidalen Bewegungsstörungen und psychiatrischer Symptomatik.

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