| Titel: |
| Zystein-aussparende Mutationen bei atypischen CADASIL Varianten – ein neues Krankheitsbild? |
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| Weitere Titel: |
| Cysteine-sparing mutations associated with atypical CADASIL variants – a new disease
entity?
[übersetzt]
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| Beteiligte Personen: |
| Ales Dudesek[VerfasserIn] |
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101841696X |
| Arndt Rolfs
, Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn] |
| Andreas Wree
, Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn] |
| Olaf Rieß
, Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn] |
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| Beteiligte Körperschaften: |
| Universität Rostock, Universitätsmedizin[Grad-verleihende Institution] |
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1029510660 |
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| Zusammenfassung: |
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CADASIL (“Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy")
wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht. In der vorliegenden Arbeit konnte
in einer Kohorte von 154 jungen Patienten mit einem Schlaganfall keine „klassische“
CADASIL-verursachende Mutation gefunden werden, die auf Proteinebene zu einem Gewinn
oder Verlust der Aminosäure Zystein führt. Allerdings ließen sich drei bisher nicht
bekannte Zystein-aussparende NOTCH3-Mutationen nachweisen, die mit einem “atypischen“
bzw. „varianten“ CADASIL-Phänotyp einhergehen könnten.
[Deutsch] |
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Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
(CADASIL) is an inherited cerebrovascular disease caused by mutations in the NOTCH3
gene. In this study we analyzed a larger cohort of young patients with stroke for
NOTCH3 mutations by sequencing the entire coding region of the NOTCH3 gene. We did
not detect “classical” CADASIL-causing mutations, which lead to a gain or loss of
a cysteine residue. However, three novel cysteine-sparing NOTCH3 mutations were identified.
They may be associated with an “atypical” or “variant” CADASIL phenotype.
[Englisch] |
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| Dokumenttyp: |
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| Einrichtung: |
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| Sprache: |
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| Sachgruppe der DNB: |
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Veröffentlichung /
Entstehung: |
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Rostock: Universität Rostock
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2011
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| Identifikatoren: |
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| Zugang: |
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frei zugänglich (Open Access)
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| Lizenz/Rechtehinweis: |
alle Rechte vorbehalten
Das Werk darf ausschließlich nach den vom deutschen Urheberrechtsgesetz festgelegten Bedingungen genutzt werden. |
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| RosDok-ID: |
rosdok_disshab_0000000758 |
| erstellt / geändert am: |
05.01.2012 / 08.08.2023
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| Metadaten-Lizenz: |
Die Metadaten zu diesem Dokument sind gemeinfrei
(CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication). |
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