Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel

Thomas Hofmockel

doi:10.18453/rosdok_id00001194

Thomas Hofmockel

Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel

Universität Rostock, 2013

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00001194

Abstract: Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen.

Dissertation Freier Zugang

Titel:

Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel

Beteiligte Personen:

Thomas Hofmockel[VerfasserIn]
	1037661729
Peter Schuff-Werner , Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn]
	1016018363
	Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Universitätsmedizin Rostock
Volker Kiefel , Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn]
	139640134
	Institut für Transfusionsmedizin, Universitätsmedizin Rostock
Gabriele Siegert , Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn]
	132726092
	Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Universitätsklinikum Dresden

Beteiligte Körperschaften:

Universität Rostock, Universitätsmedizin[Grad-verleihende Institution]
	1029510660

Zusammenfassung:

Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen. [Deutsch]

Dokumenttyp:

Dissertation

Einrichtung:

Universitätsmedizin

Sprache:

Deutsch

Sachgruppe der DNB:

610 Medizin, Gesundheit

Veröffentlichung /
Entstehung:

Rostock: Universität Rostock

2013

Identifikatoren: