Titel: |
Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem
Protein C-Mangel |
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Beteiligte Personen: |
Thomas Hofmockel[VerfasserIn] |
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1037661729 |
Peter Schuff-Werner
, Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn] |
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1016018363 |
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Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Universitätsmedizin Rostock |
Volker Kiefel
, Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn] |
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139640134 |
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Institut für Transfusionsmedizin, Universitätsmedizin Rostock |
Gabriele Siegert
, Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn] |
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132726092 |
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Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Universitätsklinikum Dresden |
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Beteiligte Körperschaften: |
Universität Rostock, Universitätsmedizin[Grad-verleihende Institution] |
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1029510660 |
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Zusammenfassung: |
Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die
aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener
Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit
Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht.
Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T,
M364T und G103S nachgewiesen.
[Deutsch] |
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Dokumenttyp: |
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Einrichtung: |
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Sprache: |
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Sachgruppe der DNB: |
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Veröffentlichung / Entstehung: |
Rostock
Rostock: Universität Rostock
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2013
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Identifikatoren: |
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Zugang: |
frei zugänglich (Open Access)
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Lizenz/Rechtehinweis: |
alle Rechte vorbehalten Das Werk darf ausschließlich nach den vom deutschen Urheberrechtsgesetz festgelegten Bedingungen genutzt werden. |
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RosDok-ID: |
rosdok_disshab_0000001015 |
erstellt / geändert am: |
19.08.2013 / 08.08.2023
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Metadaten-Lizenz: |
Die Metadaten zu diesem Dokument sind gemeinfrei (CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication). |