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Thomas Hofmockel

Molekulargenetische Untersuchungen bei Patienten mit quantitativem und funktionellem Protein C-Mangel

Universität Rostock, 2013

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00001194

Abstract: Das Protein C stellt ein Schlüsselenzym im Gerinnungssystem dar. Es inaktiviert die aktivierten Faktoren V und VIII und behindert damit die Thrombinbildung. Ein angeborener Mangel erhöht das Risiko thrombembolischer Ereignisse. Es wurden 13 Patienten mit Protein-C-Mangel und ihre Familienangehörigen auf Mutationen im Protein-C-Gen untersucht. Dabei wurden die Mutationen R-1L, R15W, E92Stop, R157Q, R169Q, H211Q, A267P, A267T, M364T und G103S nachgewiesen.

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