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Kadidja Maria Neumann

Hereditäre Hypophosphatämische Rachitis und Zahnmineralisierung : Untersuchungen an der Hyp-Maus

Universität Rostock, 2014

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00001264

Abstract: Die XLHR ist die häufigste Form der erblichen Rachitiden und wird durch Mutationen im PHEX-Gen hervorgerufen. Die Erkrankung geht mit Wachstumsretardierung und Knochendeformitäten einher. Therapeutisch wird eine Substitution mit Pi und Calcitriol durchgeführt. Es wurde 2009 mit dem Aufbau einer Hyp-Maus-Kolonie durch die Verpaarung heterozygoter weiblicher Hyp-Mäuse mit gesunden männlichen Black-6-Mäusen begonnen. Ziel der Arbeit war die Charakterisierung, insbesondere der Zahnmorphologie, und damit eine Validierung der neu etablierten Zucht. Hierfür standen 11 Hyp- u. 17 BL6-Mäuse zur Verfügung.

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