| title: |
| Characterisation of novel α-galactosidase A mutations in Fabry disease based on in
vitro, in vivo and pharmacological data |
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| other title: |
| Charakterisierung neuer α-Galaktosidase A Mutationen beim M. Fabry auf der Basis von
in vitro, in vivo sowie pharmakologischer Daten
[translated]
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| contributing persons: |
| Jan Lukas[VerfasserIn] |
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1053989458 |
| Arndt Rolfs
, Prof. Dr. med. habil.[AkademischeR BetreuerIn] |
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136256864 |
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Universität Rostock, Albrecht-Kossel-Institut |
| Reinhard Schröder
, Prof. Dr. rer. nat.[AkademischeR BetreuerIn] |
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143434314 |
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Universität Rostock, Institut für Biowissenschaften Abt. Genetik |
| Martin Dichgans
, Prof. Dr.[AkademischeR BetreuerIn] |
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Ludwig-Maximilians-Universität München, Institut für Schlaganfall- und Demenzforschung |
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| contributing corporate bodies: |
| Universität Rostock, Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät[Grad-verleihende Institution] |
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2147083-2 |
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| abstract: |
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Fabry disease is a condition caused by mutations within a single gene (GLA) encoding
lysosomal enzyme alpha-galactosidase A. Several hundred distinct mutations have been
identified to cause the onset of disease. Due to the X-linked inheritance pattern,
a reliable genotype/phenotype correlation especially for female patients is difficult
to obtain. In the present study, 171 mutations were characterised with regard to activity,
stability and the capacity of being recovered by pharmacological chaperone treatment
utilising an in vitro overexpression and enzyme activity measurement system.
[English] |
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Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, ausgelöst durch einen einzelnen
Gendefekt im Genort Xq22.1 (GLA). Einige hundert verschiedene Mutationen wurden bereits
mit der Krankheit in Verbindung gebracht, aber eine Verbindung zwischen Art der Mutation
und Schweregrad der Erkrankung kann aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs vor allem
bei weiblichen Patienten nicht hergestellt werden. Es wurde daher ein Standard Assay
entwickelt, in dem 171 GLA Mutationen im Hinblick auf deren Aktivität, Stabilität
und Responsivität auf Pharmakologische Chaperone charakterisiert wurden.
[German] |
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| document type: |
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| institution: |
| Faculty of Mathematics and Natural Sciences |
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| language: |
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| subject class (DDC): |
| 610 Medical sciences Medicine |
| 570 Life science |
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publication /
production: |
Rostock
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Rostock: Universität Rostock
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2014
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| identifiers: |
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| access condition: |
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| license/rights statement: |
all rights reserved
This work may only be used under the terms of the German Copyright Law (Urheberrechtsgesetz). |
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| RosDok id: |
rosdok_disshab_0000001176 |
| created / modified: |
31.07.2014 / 08.08.2023
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| metadata license: |
The metadata of this document was dedicated to the public domain
(CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication). |
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