BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom : theoretische Grundlagen und empirische Untersuchung eines Patientenkollektivs

Katharina Landgraf

doi:10.18453/rosdok_id00001467

Katharina Landgraf

BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom : theoretische Grundlagen und empirische Untersuchung eines Patientenkollektivs

Universität Rostock, 2015

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00001467

Abstract: In der Arbeit erfolgt die Erhebung der BRCA1- und BRCA2-Mutationfrequenz in einer triple-negativen Brustkrebskohorte (Selektion unbeeinflusst vom Alter bei Erstdiagnose und familiärer Häufung von Krebserkrankungen). Die Analyse ergab eine zwanzigprozentige Keimbahnmutationrate (6/30) in den Genen BRCA1 (1/30; 3,3%) und BRCA2 (5/30; 16,7%). Es wurden vier pathologische Frameshift-, eine unbekannte Splice-Site- sowie eine Missense-Mutation ermittelt. Die Erkenntnisse sprechen dafür, dass sich Frauen mit triple-negativem Brustkrebs für ein entsprechendes Mutationsscreening qualifizieren.

Dissertation Freier Zugang

Titel:

BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen beim triple-negativen Mammakarzinom: theoretische Grundlagen und empirische Untersuchung eines Patientenkollektivs

Beteiligte Personen:

Katharina Landgraf[VerfasserIn]
	1064970567
Andreas Erbersdobler , Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn]
	143474979
	Universitätsmedizin Rostock, Institut für Pathologie
Oliver Hakenberg , Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn]
	13614425X
	Universitätsmedizin Rostock, Urologische Klinik und Poliklinik
Rita Schmutzler , Prof. Dr. med[AkademischeR BetreuerIn]
	Köln, Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs
Bernd Gerber , Prof. Dr. med.[AkademischeR BetreuerIn]
	136713238
	Universitätsmedizin Rostock, Universitätsfrauenklinik und Poliklinik

Beteiligte Körperschaften:

Universität Rostock, Universitätsmedizin[Grad-verleihende Institution]
	1029510660

Zusammenfassung:

In der Arbeit erfolgt die Erhebung der BRCA1- und BRCA2-Mutationfrequenz in einer triple-negativen Brustkrebskohorte (Selektion unbeeinflusst vom Alter bei Erstdiagnose und familiärer Häufung von Krebserkrankungen). Die Analyse ergab eine zwanzigprozentige Keimbahnmutationrate (6/30) in den Genen BRCA1 (1/30; 3,3%) und BRCA2 (5/30; 16,7%). Es wurden vier pathologische Frameshift-, eine unbekannte Splice-Site- sowie eine Missense-Mutation ermittelt. Die Erkenntnisse sprechen dafür, dass sich Frauen mit triple-negativem Brustkrebs für ein entsprechendes Mutationsscreening qualifizieren. [Deutsch]

Dokumenttyp:

Dissertation

Einrichtung:

Universitätsmedizin

Sprache:

Deutsch

Sachgruppe der DNB:

610 Medizin, Gesundheit

Veröffentlichung /
Entstehung:

Rostock: Universität Rostock

2015

Identifikatoren: