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| Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1 |
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| contributing persons: |
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| contributing corporate bodies: |
| Universität Rostock[Grad-verleihende Institution] |
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38329-6 |
| Universitätsmedizin Rostock[Grad-verleihende Institution] |
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1029510660 |
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| abstract: |
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Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale
Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet.
Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1
zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische
IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und
hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die
Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht.
[German] |
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Niemann-Pick type C1 (NPC1) disease is a rare autosomal recessive lysosomal lipidosis,
characterized by an accumulation of cholesterol in the lysosomes. The aim of the work
was to develop a human neural in vitro cell model system for NPC1. For this purpose
NPC1 patient-specific fibroblasts were reprogrammed into patient-specific induced
pluirpotent stem cells (IPSCs). These IPSCs were differentiated into neurons and glial
cells and examined with regard to the expression of pathophysiological features of
NPC1, to evidence the feasibility of the cells as a NPC1 in vitro model system.
[English] |
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| document type: |
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| institution: |
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| language: |
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| subject class (DDC): |
| 570 Life science |
| 610 Medical sciences Medicine |
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publication /
production: |
Rostock
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Rostock: Universität Rostock
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2019
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| statement of responsibility: |
| vorgelegt von Moritz Johannes Frech |
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| identifiers: |
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| access condition: |
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| license/rights statement: |
all rights reserved
This work may only be used under the terms of the German Copyright Law (Urheberrechtsgesetz). |
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| RosDok id: |
rosdok_disshab_0000002330 |
| created / modified: |
21.08.2020 / 08.08.2023
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| metadata license: |
The metadata of this document was dedicated to the public domain
(CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication). |
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