Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1

Moritz Johannes Frech

doi:10.18453/rosdok_id00002734

Moritz Johannes Frech

Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1

Universität Rostock, 2019

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002734

Abstract: Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet. Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1 zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht.

Habilitationsschrift Freier Zugang

Titel:

Untersuchungen zu pathophysiologischen Merkmalen des Morbus Niemann-Pick Typ C1

Beteiligte Personen:

Moritz Johannes Frech[VerfasserIn]
	0000-0003-2421-8779
	123617065
Andreas Hermann[AkademischeR BetreuerIn]
Holger Lerche[AkademischeR BetreuerIn]
	1052446949
Susanne Petri[AkademischeR BetreuerIn]
	0000-0002-9783-8584
	121903524

Beteiligte Körperschaften:

Universität Rostock[Grad-verleihende Institution]
	38329-6
Universitätsmedizin Rostock[Grad-verleihende Institution]
	1029510660

Zusammenfassung:

Morbus Niemann-Pick Typ C1 (NPC1) ist eine seltene autosomal rezessive, lysosomale Lipidose, die sich durch eine Akkumulation von Cholesterol in den Lysosomen auszeichnet. Ziel der Arbeiten war es, ein humanes neuronales in vitro Zellmodellsystem für NPC1 zu entwickeln. Hierzu wurden NPC1 patientenspezifische Fibroblasten in patientenspezifische IPS-Zellen reprogrammiert. Diese wurden in Neurone und Gliazellen differenziert und hinsichtlich der Ausprägung von pathophysiologischen Merkmalen, als Beleg für die Verwendbarkeit der Zellen als NPC1 in vitro Modellsystem, untersucht. [Deutsch]

Niemann-Pick type C1 (NPC1) disease is a rare autosomal recessive lysosomal lipidosis, characterized by an accumulation of cholesterol in the lysosomes. The aim of the work was to develop a human neural in vitro cell model system for NPC1. For this purpose NPC1 patient-specific fibroblasts were reprogrammed into patient-specific induced pluirpotent stem cells (IPSCs). These IPSCs were differentiated into neurons and glial cells and examined with regard to the expression of pathophysiological features of NPC1, to evidence the feasibility of the cells as a NPC1 in vitro model system. [Englisch]

Dokumenttyp:

Habilitationsschrift

Einrichtung:

Universitätsmedizin

Sprache:

Deutsch

Sachgruppe der DNB:

570 Biowissenschaften, Biologie

610 Medizin, Gesundheit

Veröffentlichung /
Entstehung:

Rostock

Rostock: Universität Rostock