| title: |
| Klinische, hämostaseologische und molekulargenetische Untersuchungen zum von Willebrand-Syndrom
Typ1 |
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| contributing persons: |
| Daniel Jenzen[VerfasserIn] |
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122064479X |
| Michael Steiner[AkademischeR BetreuerIn] |
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131877836 |
| Volker Kiefel[AkademischeR BetreuerIn] |
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139640134 |
| Ralf Knöfler[AkademischeR BetreuerIn] |
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172842026 |
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| contributing corporate bodies: |
| Universität Rostock[Grad-verleihende Institution] |
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38329-6 |
| Universitätsmedizin Rostock[Grad-verleihende Institution] |
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1029510660 |
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| abstract: |
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Im Rahmen der Arbeit wurden 27 Patienten mit einem vWS Typ1 retrospektiv analysiert.
Es handelt sich um eine Kohortenanalyse aus der Region Nordostdeutschland. Bei allen
Patienten wurden Mutationen im vWF-Gen gefunden. Insgesamt zeigten sich 15 unterschiedliche
Veränderungen. Vier davon sind bislang nicht publiziert. Ausgehend von der typischen
Konstellation aus mukokutaner Blutungsneigung und dem Phänotyp, wurde die für das
vWF Typ 1 bekannte genetische Heterogenität auch im Rahmen dieser Arbeit bestätigt.
Es wurden zudem vier bislang unpublizierte Mutationen gefunden.
[German] |
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| document type: |
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| institution: |
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| language: |
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| subject class (DDC): |
| 610 Medical sciences Medicine |
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publication /
production: |
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Rostock: Universität Rostock
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2019
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| statement of responsibility: |
| vorgelegt von Daniel Jenzen |
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| identifiers: |
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| access condition: |
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| license/rights statement: |
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| RosDok id: |
rosdok_disshab_0000002373 |
| created / modified: |
02.11.2020 / 08.08.2023
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| metadata license: |
The metadata of this document was dedicated to the public domain
(CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication). |
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