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Nina-Marie Daas

Interpretation eines komplexen genetischen Befundes mit Blick auf die neurologische und klinische Symptomatik : der Fall F.H.

Universität Rostock, 2019

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00002865

Abstract: Die Arbeit beschäftigt sich damit, eine Übersicht der genetischen und phänotypischen Merkmale des Patienten F.H., welcher durch eine verzögerte Entwicklung und morphologische Stigmatat auffiel, zu erarbeiten und mit den in der Literatur beschriebenen Fällen zu vergleichen. Anhand der Ergebnisse wird versucht, aus dem komplexen Phänotyp ein schlüssiges Bild zu schaffen und anhand des Wissens über die Funktion der betroffenen Gene eine grobe Einschätzung über den zukünftigen Verlauf der Entwicklung des Patienten und mögliche Komplikationen zu geben.

doctoral thesis   free access