title: |
Die Generierung sowie Charakterisierung eines CRISPR/Cas9-vermittelten Knockouts von
SNAP29 in humanen Fibroblasten |
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contributing persons: |
Marie Christine Martens[VerfasserIn] |
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1229103821 |
Steffen Emmert[AkademischeR BetreuerIn] |
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133299341 |
Jorge Frank[AkademischeR BetreuerIn] |
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172858801 |
Brigitte Maria Pützer[AkademischeR BetreuerIn] |
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122722388 |
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contributing corporate bodies: |
Universität Rostock[Grad-verleihende Institution] |
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38329-6 |
Universitätsmedizin Rostock[Grad-verleihende Institution] |
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1029510660 |
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abstract: |
Eine Loss-of-function-Mutation im SNAP29-Gen führt im Menschen zu dem seltenen, neurokutanen,
autosomal-rezessiv vererbten CEDNIK (engl.: Cerebral Dysgenesis, Neuropathy, Ichthyosis,
Keratoderma)-Syndrom. SNAP29 ist ein SNARE (Soluble NSF Attachment Protein [SNAP]
Receptor)-Protein, das in Membranfusion, epidermale Differenzierung, primäre Zilienbildung
und Autophagie involviert ist. Das Ziel meiner Dissertation war es, eine SNAP29-defiziente
Zelllinie mit Hilfe der CRISPR/Cas9-Methode zu generieren und zu charakterisieren
und somit die weitere Funktionsanalyse von SNAP29 zu ermöglichen.
[German] |
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document type: |
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institution: |
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language: |
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subject class (DDC): |
500 Natural sciences |
610 Medical sciences Medicine |
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publication / production: |
Rostock
Rostock: Universität Rostock
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2020
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statement of responsibility: |
vorgelegt von Marie Christine Martens |
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identifiers: |
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access condition: |
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license/rights statement: |
all rights reserved This work may only be used under the terms of the German Copyright Law (Urheberrechtsgesetz). |
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RosDok id: |
rosdok_disshab_0000002473 |
created / modified: |
11.03.2021 / 08.08.2023
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metadata license: |
The metadata of this document was dedicated to the public domain (CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication). |