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Luise Grunwald

Etablierung und Anwendung eines JAK2, MPL, CALR NGS Panels im Rahmen der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“

Universität Rostock, 2021

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004052

Abstract: Ein NGS Panel zur Sequenzierung der gesamten proteinkodierenden Sequenz der Gene JAK2, MPL und CALR wurde etabliert und in der Studie: „Prävalenz von JAK2-Mutationen bei Patienten mit abdominalen Venenthrombosen“ angewendet. Das NGS Panel zeigte hohe Sensitivität. Von 02/17 bis 02/19 konnten 43 Patienten in die Studie eingeschlossen werden. Die JAK2 p.V617F Mutation konnte in 16,3 % der untersuchten Proben detektiert werden. Es konnten 6 Proben mit einer Allelfrequenz unter 2 % beschrieben werden. Klinische Daten ließen kaum Unterschiede zwischen Patienten mit und ohne Aberration erkennen.

doctoral thesis   free access