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Liza Marie Abel

Klinisch-pathologische und molekulare Charakterisierung des kardialen Myxoms unter besonderer Berücksichtigung der regulatorischen Untereinheit 1-Alpha der cAMP-abhängigen Proteinkinase A (PRKAR1A) : eine retrospektive monozentrische Studie von 2006 bis 2021

Universität Rostock, 2022

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00004706

Abstract: Kardiale Myxome (CM) gehören zu den primären Herztumoren. Die Daten über PRKAR1A-Veränderungen in sporadischen CM sind begrenzt. Daher wurde in dieser Studie die Häufigkeit von PRKAR1A-Mutationen bei 27 Fällen mithilfe von NGS untersucht ebenso wie eine PRKAR1A-Immunhistochemie-Analyse. Von den sporadischen CM wiesen 48 % Mutationen auf. Bei den mutierten CM-Fällen war der Verlust der PRKAR1A-Proteinexpression deutlich häufiger. Diese PRKAR1A-Mutationen könnten bei sporadischen Myxomen einen wichtigen onkogenen Mechanismus darstellen, wie bereits bei CM-Fällen in Verbindung mit CNC bekannt.

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