| Titel: |
| Liquid chromatography - mass spectrometry untargeted metabolomics application towards
biomarker discovery for neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 disease |
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| Beteiligte Personen: |
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| Beteiligte Körperschaften: |
| Universität Rostock[Grad-verleihende Institution] |
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38329-6 |
| Universität Rostock. Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät[Grad-verleihende Institution] |
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2147083-2 |
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| Zusammenfassung: |
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Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) is a rare, inherited, neurodegenerative
childhood disease that affects the nervous system. This thesis aimed to explore the
global metabolic profiling in CLN6-affected patients using LC-MS-based metabolomics.
This thesis assessed the feasibility of dried blood spot (DBS) card samples for metabolomics-based
biomarker discovery. Additionally, genotypic-phenotypic features were analyzed in
97 CLN6 patients. The study expanded its focus on cell lines’ metabolomics to gain
deeper insights into CLN6 metabolism.
[Englisch] |
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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6 (CLN6) ist eine seltene, erbliche, neurodegenerative
Krankheit im Kindesalter, die das Nervensystem betrifft. Diese Studie zielt darauf
ab, mithilfe der Flüssigchromatographie – Massenspektrometrie (LC-MS) - basierte Metabolomik
das globale Stoffwechselprofil und die Stoffwechselwege bei CLN6-betroffenen Patienten
zu erforschen. In dieser Studie wurde die Machbarkeit der Verwendung von Trockene
Blutspots Proben zur Entdeckung von Biomarkern auf Metabolomikbasis untersucht. Des
Weiteren erweiterte die Studie ihren Fokus auf die Metabolomik von Zelllinien.
[Deutsch] |
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| Dokumenttyp: |
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| Einrichtung: |
| Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät |
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| Sprache: |
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| Sachgruppe der DNB: |
| 500 Naturwissenschaften |
| 540 Chemie |
| 570 Biowissenschaften, Biologie |
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| Umfang: |
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1 Online-Ressource (xv, 102 Seiten)
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Veröffentlichung /
Entstehung: |
Rostock
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Rostock: Universität Rostock
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Februar 2024
(normiertes Datum: 2024) |
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| Verantwortlichkeitsangabe: |
| vorgelegt von Corina-Marcela Rus |
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| Anmerkungen: |
| Enthält Zeitschriftenartikel |
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| Identifikatoren: |
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| Zugang: |
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frei zugänglich (Open Access)
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| Lizenz/Rechtehinweis: |
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| RosDok-ID: |
rosdok_disshab_0000003233 |
| erstellt / geändert am: |
26.03.2025 / 27.03.2025
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| Metadaten-Lizenz: |
Die Metadaten zu diesem Dokument sind gemeinfrei
(CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication). |
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