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| Liquid chromatography - mass spectrometry untargeted metabolomics application towards
biomarker discovery for neuronal ceroid lipofuscinosis type 6 disease |
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| contributing persons: |
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| contributing corporate bodies: |
| Universität Rostock[Grad-verleihende Institution] |
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38329-6 |
| Universität Rostock. Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät[Grad-verleihende Institution] |
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2147083-2 |
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| abstract: |
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Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Type 6 (CLN6) is a rare, inherited, neurodegenerative
childhood disease that affects the nervous system. This thesis aimed to explore the
global metabolic profiling in CLN6-affected patients using LC-MS-based metabolomics.
This thesis assessed the feasibility of dried blood spot (DBS) card samples for metabolomics-based
biomarker discovery. Additionally, genotypic-phenotypic features were analyzed in
97 CLN6 patients. The study expanded its focus on cell lines’ metabolomics to gain
deeper insights into CLN6 metabolism.
[English] |
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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Typ 6 (CLN6) ist eine seltene, erbliche, neurodegenerative
Krankheit im Kindesalter, die das Nervensystem betrifft. Diese Studie zielt darauf
ab, mithilfe der Flüssigchromatographie – Massenspektrometrie (LC-MS) - basierte Metabolomik
das globale Stoffwechselprofil und die Stoffwechselwege bei CLN6-betroffenen Patienten
zu erforschen. In dieser Studie wurde die Machbarkeit der Verwendung von Trockene
Blutspots Proben zur Entdeckung von Biomarkern auf Metabolomikbasis untersucht. Des
Weiteren erweiterte die Studie ihren Fokus auf die Metabolomik von Zelllinien.
[German] |
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| document type: |
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| institution: |
| Faculty of Mathematics and Natural Sciences |
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| language: |
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| subject class (DDC): |
| 500 Natural sciences |
| 540 Chemistry & allied sciences |
| 570 Life science |
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| extent: |
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1 Online-Ressource (xv, 102 Seiten)
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publication /
production: |
Rostock
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Rostock: Universität Rostock
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Februar 2024
(normalised date: 2024) |
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| statement of responsibility: |
| vorgelegt von Corina-Marcela Rus |
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| notes: |
| Enthält Zeitschriftenartikel |
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| identifiers: |
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| access condition: |
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| license/rights statement: |
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| RosDok id: |
rosdok_disshab_0000003233 |
| created / modified: |
26.03.2025 / 27.03.2025
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| metadata license: |
The metadata of this document was dedicated to the public domain
(CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication). |
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