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Juliane Fechner

Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population

Universität Rostock, 2025

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005709

Abstract: Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der häufigsten Hornhautdystrophien ist bezüglich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollständig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleuropäischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 Fälle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- & ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen.

doctoral thesis   free access