Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population

Juliane Fechner

doi:10.18453/rosdok_id00005709

Juliane Fechner

Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population

Universität Rostock, 2025

https://doi.org/10.18453/rosdok_id00005709

Abstract: Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der häufigsten Hornhautdystrophien ist bezüglich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollständig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleuropäischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 Fälle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- & ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen.

Dissertation Freier Zugang

Titel:

Genomweite Assoziationsstudie bei Fuchs-Endotheldystrophie in einer deutschen Population

Beteiligte Personen:

Juliane Fechner[VerfasserIn]
	1415951292
Tobias Brockmann[AkademischeR BetreuerIn]
	1018553665
	Universitätsmedizin Rostock, Augenklinik
Andreas Stahl[AkademischeR BetreuerIn]
	0000-0002-8013-7597
	130557935
	Universitätsmedizin Greifswald, Augenklinik
Dagmar-Christiane Fischer[AkademischeR BetreuerIn]
	113273525
	Universitätsmedizin Rostock, Klinik und Poliklinik für Unfall-, Hand- und Wiederherstellungschirurgie

Beteiligte Körperschaften:

Universität Rostock[Grad-verleihende Institution]
	38329-6
Universitätsmedizin Rostock[Grad-verleihende Institution]
	1029510660

Zusammenfassung:

Die Fuchs-Endotheldystrophie als eine der häufigsten Hornhautdystrophien ist bezüglich ihrer genetischen Grundlagen noch nicht vollständig verstanden. Die genomweite Assoziationsstudie an einer homogenen mitteleuropäischen Population sollte neue mit der Erkrankung assoziierte SNPs identifizieren und bekannte Kandidatengene verifizieren. Es konnten 157 Fälle und 309 Kontrollen eingeschlossen und in der Analyse zahlreiche genomweit signifikante SNPs identifiziert werden, u.a. im SEMA6A- & ARGHEF10L-Gen und zahlreichen lncRNAs. Die Ergebnisse liefern Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen. [Deutsch]

Dokumenttyp:

Dissertation

Einrichtung:

Universitätsmedizin

Sprache:

Deutsch

Sachgruppe der DNB:

610 Medizin, Gesundheit

Umfang:

1 Online-Ressource (VI, 67 Seiten)

Veröffentlichung /
Entstehung:

Rostock: Universität Rostock